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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Évaluation diagnostique×Élevé×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique3Trouble du développement intellectuel2Autisme / TSA1TDAH1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques8
Cognition globale2Langage expressif1Langage réceptif1Mémoire1Motricité globale1Régulation comportementale1Sommeil1Tonus1
Conditions associées et santé globale2
Apnée du sommeil1Épilepsie1
Population et étape de vie6
Adolescence1Adulte1Enfance1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital2
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique3Instrument d’évaluation2Évaluation fonctionnelle1
Type et statut de la publication4
Étude transversale2Validation d’instrument1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Absence de groupe contrôle1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Élevé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Hétérogénéité génotypique et phénotypique dans les tubulinopathies : aperçus d'une cohorte multicentrique turqueGenotypic and phenotypic heterogeneity in tubulinopathies: insights from a Turkish multicenter cohort

Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleGénéralisation limitéeLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, menée dans une cohorte multicentrique turque, examine l'hétérogénéité génétique et clinique des tubulinopathies, un groupe de troubles rares du neurodéveloppement liés à des mutations des gènes de la tubuline. Le résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II et du CAMCOG-DS-II pour l'évaluation de la démence chez les adultes atteints du syndrome de Down : une étude clinique nationale multisite.Psychometric properties of the Norwegian CAMDEX-DS-II and CAMCOG-DS-II for dementia assessment in adults with Down syndrome: A national multi-site clinical study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...