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Articles

3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Évaluation diagnostique×Prépublication×Source tier 1×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique1TDAH1TND associé à une exposition prénatale1
Profils et populations d’intérêt1
Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques5
Attention1Cognition globale1Fonctions exécutives1Mémoire1Vitesse de traitement1
Population et étape de vie3
Adulte1Nourrisson1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique3Instrument d’évaluation3Évaluation fonctionnelle1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication1
Prépublication3
Limites méthodologiques repérées3
Limites non déterminées3Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Preprint3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies dans les exomes : amélioration du rendement diagnostique et découverte de troubles récessifs ultra-rares.Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Dépistage universel par PCR salivaire pour le cytomégalovirus congénital identifie des infections asymptomatiques avec anomalies de neuroimagerie dans une cohorte néonatale prospectiveUniversal saliva PCR screening for congenital cytomegalovirus identifies asymptomatic infections with neuroimaging abnormalities in a prospective neonatal cohort

TND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleNourrissonHôpitalRepérage et dépistage
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective de cohorte néonatale a utilisé un dépistage universel par PCR sur salive pour détecter les infections congénitales à cytomégalovirus (CMV). Les infections asymptomatiques identifiées ont présenté des anomalies de neuroimagerie, suggérant un risque potentiel de troubles neurodéveloppementaux. Le résumé est basé sur le titre et les méta...

TDAHSource tier 1

Cognition et biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez les adultes avec et sans TDAH durant l'enfance : résultats préliminaires de l'étude longitudinale de Pittsburgh sur le TDAH437. Cognition and Blood-Based Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Adults With and Without Childhood ADHD: Preliminary Results From the Pittsburgh ADHD Longitudinal Study

TDAHGroupe témoinCognition globaleMémoireFonctions exécutives
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire compare les performances cognitives et les biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez des adultes ayant eu un TDAH durant l'enfance et des témoins sans TDAH, à partir des données de l'étude longitudinale de Pittsburgh. Les résultats suggèrent des différences potentielles dans les profils cognitifs et biologiques, mais l'abs...