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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Parents et aidants×Cognition globale×Évaluation fonctionnelle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA2Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants3Professionnels1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques6
Cognition globale3Fonctionnement adaptatif2Qualité de vie2Interactions sociales1Participation sociale1Sommeil1
Conditions associées et santé globale1
Insomnie1
Population et étape de vie4
Plusieurs étapes de vie3Adulte2Enfance2Adolescence1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Famille3Soutien aux aidants2Guidance parentale1Hôpital1Secteur médico-social1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Évaluation fonctionnelle3Coordination du parcours2Évaluation diagnostique1Formation des professionnels1Intervention précoce1Intervention neuropsychologique1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Résumé uniquement2Éditorial ou opinion1Étude qualitative1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Petit échantillon2Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Autisme / TSASource tier 1

Quels facteurs ont été les plus utiles et les plus néfastes, et à quel moment ? Identification des impacts clés sur le développement psychosocial selon les adultes autistes et les aidants.What Factors Have Been the Most Helpful and Harmful and When? Identifying Key Impacts on Psychosocial Development According to Autistic Adults and Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinCognition globaleInteractions sociales
ModéréeRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les facteurs positifs et négatifs ayant influencé le développement psychosocial d'adultes autistes, selon leurs propres témoignages et ceux de leurs aidants. Les participants (91 adultes autistes et aidants) ont répondu à un entretien modifié sur le fonctionnement socio-émotionnel, couvrant quatre stades de développement. Les...