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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Fonctionnement adaptatif×Plusieurs étapes de vie×Évaluation fonctionnelle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA3Autre TND spécifié2Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt4
Parents et aidants2Population générale1Professionnels1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques7
Fonctionnement adaptatif4Cognition globale3Qualité de vie3Cognition sociale1Interactions sociales1Participation sociale1Sommeil1
Conditions associées et santé globale1
Insomnie1
Population et étape de vie7
Plusieurs étapes de vie4Enfance3Adulte2Adolescence1Différences liées au sexe ou au genre1Femmes et filles1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux13
Famille2Stigmatisation2Accessibilité1Discrimination1Droits et politiques publiques1École1Emploi1Guidance parentale1Hôpital1Inclusion professionnelle1Inclusion scolaire1Secteur médico-social1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Évaluation fonctionnelle4Repérage et dépistage3Coordination du parcours2Évaluation diagnostique2Aménagement scolaire1Aménagement professionnel1Formation des professionnels1Intervention précoce1Intervention neuropsychologique1Organisation des services1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs3Résumé uniquement3Cohorte longitudinale1Éditorial ou opinion1Étude transversale1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée3Limites non déterminées3Petit échantillon2Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances nationales en matière d'éducation et d'emploi pour les Canadiens ayant des troubles du développement et de l'autisme : résultats des Enquêtes canadiennes sur l'incapacité de 2017 et 2022National Trends in Education and Employment Outcomes for Canadians With Developmental Disabilities and Autism: Findings From the 2017 and 2022 Canadian Survey on Disability.

Autisme / TSAAutre TND spécifiéPopulation généraleGroupe témoinFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les caractéristiques démographiques, le niveau d'éducation et les résultats d'emploi des Canadiens ayant des troubles du développement (TD) et un trouble du spectre de l'autisme (TSA) à partir des cycles 2017 et 2022 de l'Enquête canadienne sur l'incapacité (CSD) et de leurs couplages avec le recensement. Les principaux résultats d'intérê...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Autisme / TSASource tier 1

De la petite enfance à l'âge scolaire précoce : devenir développemental longitudinal et stabilité diagnostique de l'autisme dans le complexe de sclérose tubéreuseFrom Infancy to Early School Age: Longitudinal Developmental Outcomes and Autism Diagnostic Stability in Tuberous Sclerosis Complex.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFonctionnement adaptatifCognition globaleCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires développementales et la stabilité diagnostique de l'autisme chez 32 enfants (âge moyen 4,5 ans) atteints du complexe de sclérose tubéreuse (CST), suivis depuis la petite enfance. Près de la moitié (48%) répondent aux critères de TSA, diagnostic globalement stable. Un fonctionnement adaptatif plus faible est...