Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie personnelleAutonomie dans la vie quotidienneQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de la littérature a synthétisé 17 études portant sur les expériences de la puberté et des menstruations chez les filles et femmes autistes, ainsi que sur les perspectives de leurs aidants. Les résultats, issus d'une synthèse narrative, montrent que les participantes rapportent une éducation insuffisante avant la puberté, des répercus...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article applique le modèle socioécologique (SEM) pour analyser les mécanismes sous-jacents aux disparités dans l'identification et la prise en charge du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Il examine comment des facteurs individuels, interpersonnels, communautaires, organisationnels et politiques interagissent pour produire des trajectoires inéquitabl...
Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...