MémoireMémoire de travailAttentionCognition globaleRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a développé une souche probiotique Escherichia coli Nissle 1917 génétiquement modifiée (EcNrha L-DOPA) capable de produire de la L-DOPA de manière durable et ajustable, afin d'augmenter les niveaux cérébraux de noradrénaline et de dopamine aux stades précoces de la maladie d'Alzheimer (MA). Des rats Tg344-19 âgés de 6 mois ont reçu un...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition globalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique chez le rat examine si une supplémentation alimentaire postnatale peut réduire le stress oxydatif et l'hyperperméabilité intestinale dans un modèle animal de trouble du spectre autistique (TSA). Des ratons mâles ont été exposés prénatalement à l'acide valproïque (VPA) ou au lipopolysaccharide (LPS) pour induire des conditions de type...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénataleCognition globaleAttention
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...