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Filtres actifs
Coordination×Adulte×Nutrition ou supplémentation×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques4
Cognition globale1Coordination1Langage expressif1Motricité globale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie3
Adolescence1Adulte1Enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique1Nutrition ou supplémentation1
Type et statut de la publication4
Accès ouvert1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées3
Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 11
Résumé
Avec résumé1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...