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Filtres actifs
Qualité de vie×Nutrition ou supplémentation×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques3
Cognition globale1Qualité de vie1Sommeil1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie1
Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Dispositif médical1Nutrition ou supplémentation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication2
Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée1Mesures auto-rapportées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 11
Résumé
Avec résumé1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...