Autisme / TSASource tier 1

Axe microbiote-intestin-cerveau dans les troubles du spectre autistique : intégration de la structure, de la fonction et de la transcriptomique cérébralesMicrobiota-gut-brain axis in autism spectrum disorder: integrating brain structure, function, and transcriptomics.

Autisme / TSAEnfanceNutrition ou supplémentationPetit échantillonGénéralisation limitée
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données multidisciplinaires reliant l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGB) au trouble du spectre autistique (TSA). Les personnes avec TSA présentent fréquemment une dysbiose du microbiote intestinal et des signatures métabolomiques altérées. Trois voies de signalisation bidirectionnelles sont identifiées : production de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une jeune fille avec une microduplication partielle du chromosome 15q11.2 : un rapport de cas au CamerounA young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

Autisme / TSASource tier 1

La vitamine D dans le trouble du spectre autistique : une revue systématique critique des preuves et des limites méthodologiquesVitamin D in Autism Spectrum Disorder: A Critical Systematic Review of Evidence and Methodological Limitations.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceNutrition ou supplémentationRevue systématique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le statut sérique en vitamine D et les effets de la supplémentation chez les enfants et adolescents avec TSA. Huit études observationnelles rapportent majoritairement des taux plus faibles de 25(OH)D chez les enfants TSA. Parmi trois essais contrôlés randomisés en double aveugle, une étude à haute dose montre des amélioration...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Obésité maternelle et neurodéveloppement de la progéniture : mécanismes, risques et opportunités de préventionMaternal obesity and offspring neurodevelopment: Mechanisms, risks, and prevention opportunities.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénataleCognition globaleAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...