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8 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Trouble du développement intellectuel×Cognition globale×Instrument d’évaluation×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Trouble du développement intellectuel8Autisme / TSA4Condition génétique ou syndromique4TDAH2Trouble développemental du langage2
Profils et populations d’intérêt1
Population générale2
Fonctions et dimensions cliniques14
Cognition globale8Fonctionnement adaptatif3Autonomie dans la vie quotidienne2Motricité globale2Interactions sociales1Langage expressif1Langage réceptif1Mémoire1Participation sociale1Qualité de vie1Régulation comportementale1Sommeil1Tonus1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale4
Épilepsie3Apnée du sommeil1Troubles psychotiques1Schizophrénie1
Population et étape de vie6
Enfance5Petite enfance3Adulte2Adolescence1Plusieurs étapes de vie1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Hôpital7Soins ambulatoires1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Évaluation diagnostique8Instrument d’évaluation8Repérage et dépistage2Diagnostic différentiel1Évaluation fonctionnelle1Nutrition ou supplémentation1
Type et statut de la publication7
Étude transversale4Publié avec évaluation par les pairs4Résumé uniquement3Cohorte longitudinale2Étude de cas ou série de cas1Validation d’instrument1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées8
Généralisation limitée6Petit échantillon4Absence de groupe contrôle3Biais de sélection possible2Limites non déterminées2Facteurs de confusion possibles1Mesures auto-rapportées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 18
Résumé
Avec résumé8
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Variants génétiques pathogènes, autisme comorbide et quotient de développement adaptatif comme prédicteurs indépendants de la déficience intellectuelle chez les enfants présentant un retard global de développement : un modèle d'apprentissage automatique interprétable avec estimation calibrée du risquePathogenic Genetic Variants, Comorbid Autism and Adaptive Developmental Quotient as Independent Predictors of Intellectual Disability in Children With Global Developmental Delay: An Interpretable Machine Learning Model With Calibrated Risk Estimation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 2453 enfants diagnostiqués avec un retard global de développement (RGD) dans un centre de réadaptation tertiaire, suivis jusqu'à au moins 60 mois. L'objectif était de développer un outil pronostique multivarié pour prédire la progression vers une déficience intellectuelle (DI). Cinq algorithmes d'apprentissage automatique...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II et du CAMCOG-DS-II pour l'évaluation de la démence chez les adultes atteints du syndrome de Down : une étude clinique nationale multisite.Psychometric properties of the Norwegian CAMDEX-DS-II and CAMCOG-DS-II for dementia assessment in adults with Down syndrome: A national multi-site clinical study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification et analyse fonctionnelle d'une nouvelle variante faux-sens du gène NSD2 chez une patiente atteinte du syndrome de Rauch-SteindlIdentification and Functional Analysis of a Novel NSD2 Missense Variant in a Patient With Rauch-Steindl Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...

Autisme / TSASource tier 1

Prédiction basée sur l'apprentissage automatique de la déficience intellectuelle chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : utilisation de techniques d'observation comportementaleMachine learning-based prediction of intellectual disability in children with autism spectrum disorder: using behavioral observation techniques.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Fonctionnement intellectuel et rétablissement personnel chez les personnes atteintes de troubles du spectre de la schizophrénie.Intellectual functioning and personal recovery in individuals with schizophrenia spectrum disorder.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleAutonomie dans la vie quotidienneParticipation sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte (UP's cohort) examine l'impact d'une déficience intellectuelle légère ou d'un fonctionnement intellectuel limite (MID/BIF) sur le rétablissement personnel de 344 adultes atteints de troubles du spectre de la schizophrénie (SSD), dont 42,4% présentent une indication de MID/BIF. Le rétablissement personnel, mesuré par l'Individual Recove...