Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Les changements d'une nuit à l'autre du sommeil paradoxal sont associés à la sévérité des symptômes chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une étude de polysomnographie à domicile sur deux nuits.Night-to-Night Changes in REM Sleep Are Associated With Symptom Severity in Children With Autism Spectrum Disorder: A Two-Night Home Polysomnography Study.

Autisme / TSAGroupe témoinSommeilRythmes circadiensEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les changements d'une nuit à l'autre de l'architecture du sommeil chez 79 enfants avec TSA (35 légers, 44 modérés à sévères) et 30 témoins au moyen de deux nuits consécutives de polysomnographie à domicile. Les résultats montrent que le sous-groupe TSA léger présente une augmentation du pourcentage de sommeil paradoxal entre les nuits, ta...

TDAHSource tier 1

Le syndrome de désengagement cognitif joue un rôle contributif dans l'association entre l'inattention et le chronotype vespéral chez les enfants et adolescents avec TDAHCognitive disengagement syndrome has a contributory role in the association between inattention and eveningness chronotype in children and adolescents with ADHD.

TDAHGroupe témoinAttentionSommeilRythmes circadiens
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre le syndrome de désengagement cognitif (CDS), le chronotype et la symptomatologie du TDAH chez 99 enfants et adolescents (8-17 ans) répartis en trois groupes : présentation inattentive (TDAH-I), combinée (TDAH-C) et témoins typiques. Les résultats montrent que le groupe TDAH-I présente un chronotype plus vespéral que...