ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare 34 enfants autistes (2,5-6 ans, garçons) à 34 enfants neurotypiques lors d'une tâche d'intégration de signaux sociaux (gestes et expressions faciales congruents ou non) en utilisant l'eye-tracking et la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS). Les enfants autistes présentent une dilatation pupillaire et une activation préfro...
Autisme / TSAPetite enfanceSoins primairesRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue la précision du M-CHAT-R/F comparé à d'autres outils de dépistage du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 12 à 48 mois. À partir de six études de haute qualité incluant 12 633 participants, les résultats montrent que le M-CHAT-R/F présente une sensibilité très variable, une spécificité modérée et une faible...
Autisme / TSAGroupe témoinThéorie de l’espritPetite enfanceEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la distinction entre capacité et performance en théorie de l'esprit (ToM) chez 288 enfants autistes et 168 enfants neurotypiques d'âge préscolaire et scolaire. À l'aide d'un modèle de Rasch multidimensionnel, trois niveaux de capacité (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, matu...
Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceAdolescenceDomicile et vie quotidienne
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...
Autisme / TSAQualité de vieEnfanceAdolescenceÉcole
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la performance psychométrique de cinq instruments de qualité de vie (PedsQL, EQ-5D-Y-5L, EQ-5D-Y-3L, CHU9D, KIDSCREEN-27) chez 510 enfants autistes âgés de 5 à 18 ans en Australie. Tous montrent une bonne acceptabilité et validité convergente. Le PedsQL et EQ-5D-Y-5L sont les plus performants, avec une fiabilité test-retest acceptable. La...
Autisme / TSATrouble développemental du langageAttentionCognition socialePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé l'eye-tracking pour comparer l'attention sociale chez des enfants avec TSA, trouble développemental du langage (TDL) et développement typique (32-74 mois). Les enfants ont visionné des images appariées de visages et d'objets. Les résultats montrent une orientation préservée vers les stimuli sociaux dans le TSA, mais un engagement visuel...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...
Autisme / TSATDAHParents et aidantsEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la perception des parents d'enfants et adolescents avec autisme et/ou TDAH concernant un rapport de synthèse numérique basé sur la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé (ICF). Un questionnaire a été envoyé à 707 parents, et 357 réponses valides ont été analysées. Les parents ont jugé le rapport précis...
Autisme / TSASommeilAttentionMémoire de travailLangage réceptif
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre les troubles du sommeil et le vocabulaire réceptif en L1 et L2 chez 36 enfants autistes bilingues et 40 enfants typiques (5-10 ans) à Hong Kong. Les enfants autistes présentent significativement plus de troubles du sommeil (éveils nocturnes, parasomnies) que les enfants typiques. Chez les autistes, la somnolen...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesMotivation et récompense
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la motivation sociale de 104 personnes autistes et 192 pairs non autistes à l'aide de mesures oculométriques, de tâches comportementales, de questionnaires (auto et parent) et d'analyses qualitatives. Les résultats quantitatifs montrent une motivation sociale plus faible dans le groupe autiste, mais les données qualitatives révèlent que c...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques des versions courtes des questionnaires PROMIS Pédiatrique sur les troubles du sommeil et les déficiences liées au sommeil, en auto-évaluation et par procuration, chez 341 jeunes adolescents (10-12 ans) dont la moitié présente un TDAH. Les résultats montrent une bonne cohérence interne, une validité convergen...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la qualité des informations médicales fournies par ChatGPT 4.0 sur le TDAH. Des questions fréquemment posées par les familles ont été soumises à ChatGPT en simulant un parent ou un professionnel expérimenté. Les réponses ont été évaluées par deux experts sur l'exactitude, la clarté et l'inclusivité. Les résultats montrent une grande exacti...
Autisme / TSAInteractions socialesPetite enfanceInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide l'outil BOSCC pour mesurer les changements dans les interactions sociales chez 177 enfants autistes de 19 à 36 mois à partir de 414 vidéos issues d'un essai contrôlé randomisé. Les résultats montrent une excellente fiabilité inter- et intra-juges, une bonne cohérence interne, une structure tridimensionnelle, une validité convergente modest...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les adolescents autistes et/ou TDAH réagissent après avoir été contrariés à l'école, en utilisant un nouveau questionnaire auto-rapporté (MERSI) co-conçu avec des jeunes adultes neurodivergents. Administré à 732 élèves, le MERSI révèle trois facteurs (expressions de détresse externes, internes et réponses centrées sur la solution)...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...
Condition génétique ou syndromiqueLectureMathématiquesAttentionFonctions exécutives
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Le Questionnaire d'Apprentissage de Kempenhaeghe (KLQ) est un outil de 20 items rapporté par les parents, conçu pour dépister les difficultés cognitives et scolaires spécifiques à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude multicentrique européenne incluant 271 enfants atteints de DMD (âge moyen 10 ans), le KLQ a montré une structure factorie...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé un modèle d'apprentissage automatique pour identifier les enfants atteints de troubles tic (TD) avec une forte probabilité de comorbidité TDAH. À partir d'une cohorte rétrospective de 1364 enfants, sept caractéristiques cliniques (initiative d'apprentissage, type de tuteur, performances académiques, rhinite allergique, irritabilité, h...
Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsValidation d’instrument
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
La connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) capture les dynamiques temporelles en IRMf pour mieux caractériser l'activité cérébrale. Une nouvelle architecture STCT (Subject-wise and Temporal Contrastive Transformer) est proposée, intégrant un double contraste : un contraste intra-sujet pour préserver la spécificité inter-individuelle et un contraste tempor...