Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques56
Conditions associées et santé globale25
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux31
Évaluation, intervention et accompagnement28
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Développement participatif et évaluation psychométrique de l'Inventaire Introspectif du Traitement Prédictif : une mesure d'auto-évaluation pour les adultes autistes et non autistesParticipatory Development and Psychometric Evaluation of the Introspective Predictive Processing Inventory: A Self-Report Measure for Autistic and Non-Autistic Adults.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition globaleMétacognitionAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le développement et la validation de l'Inventaire Introspectif du Traitement Prédictif (IPPI), un auto-questionnaire mesurant les caractéristiques du traitement prédictif et leurs conséquences subjectives dans la vie quotidienne. Issu d'une recherche participative impliquant des chercheurs autistes et non autistes, l'IPPI a été développé...

Autisme / TSASource tier 1

Un outil de diagnostic par télésanté pour les enfants autistes avec un langage phrasé et fluide : comparaison avec le diagnostic en personneA Telehealth Diagnostic Tool for Autistic Children With Phrased and Fluent Speech: Comparison to In-person Diagnosis.

Autisme / TSAEnfanceTélésantéÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide deux nouveaux instruments de diagnostic par télésanté pour l'autisme chez les enfants ayant un langage phrasé (TAK-PS) ou fluide (TAK-FS), en comparaison avec une évaluation en personne. 39 enfants ont été évalués dans une clinique universitaire par des équipes aveugles. Le TAK-PS s'est avéré très précis, tandis que le TAK-FS était précis...

Autisme / TSASource tier 1

Profils d'adaptation des parents au moment du diagnostic d'autisme de leur enfant : différences entre mères et pères, et associations avec la santé mentale familialeCoping Profiles of Parents at the Time of Their Child's Autism Diagnosis: Differences Between Mothers and Fathers, and Associations With Family Mental Health.

Autisme / TSAParents et aidantsAnxiétéDépressionAdulte
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les profils d'adaptation chez 554 parents d'enfants autistes en France, au moment du diagnostic. Des analyses factorielles confirmatoires multi-groupes ont validé quatre dimensions d'adaptation : résolution de problème-réévaluation positive, recherche de soutien social, pensée magique et auto-accusation. Une analyse de profils latents a i...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Développement et propriétés psychométriques du score de compétences motrices fondamentales du BOT-3Development and Psychometric Properties of the BOT-3 Movement Fundamentals Score.

TDC / trouble développemental de la coordinationAutisme / TSACoordinationMotricité globaleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'évaluation des compétences motrices fondamentales est cruciale dans les troubles du développement, notamment chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ou de troubles de la coordination. Cependant, peu d'outils standardisés permettent une mesure fiable et valide à large échelle. Objectif : Développer et valider le score BO...

Autisme / TSASource tier 1

Avantages de la combinaison de multiples paradigmes d'oculométrie pour distinguer les jeunes enfants autistes des non-autistesAdvantages of combining multiple eye-tracking paradigms for distinguishing young autistic from non-autistic children.

Autisme / TSAAttentionCognition socialePetite enfanceEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité de cinq paradigmes d'oculométrie (traitement des émotions faciales, suivi du regard, motifs sociaux vs géométriques dynamiques, interaction sociale et rotation) pour distinguer les enfants autistes (n=74) des non-autistes (n=63) âgés de 24 à 72 mois. Alors que chaque paradigme seul discrimine les deux groupes, un modèle combi...

Autisme / TSASource tier 1

Reconnaissance des expressions faciales dans le phénotype plus large de l'autisme : quel rôle pour l'alexithymie ?Facial expression recognition in the broader autism phenotype: What does alexithymia have to do with it?

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeCompréhension des émotionsAttention
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les difficultés de reconnaissance des émotions sont fréquemment observées chez les personnes autistes, mais l'hypothèse de l'alexithymie suggère que ces déficits pourraient être liés à des traits d'alexithymie plutôt qu'au trouble autistique lui-même. Cet article explore ce lien dans le cadre du phénotype plus large de l'autisme (BAP), qui inclut...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Dépistage de la dyslexie : une analyse bibliométrique pour cartographier les modèles de recherche et les tendances émergentesDyslexia screening: a bibliometric analysis in mapping research patterns and emerging trends

Lecture / dyslexieÉcoleRepérage et dépistageInstrument d’évaluationRevue systématique
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une analyse bibliométrique de la recherche mondiale sur le dépistage de la dyslexie de 2000 à 2023, basée sur 839 publications de Web of Science. Les résultats montrent un intérêt croissant, avec des revues clés comme Dyslexia et Journal of Learning Disabilities, et des mots-clés centrés sur les outils diagnostiques et les comorbidités....

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de l'identité sociale chez les personnes autistes : Validation d'un questionnaire auto-rapporté aux Pays-BasAssessing Social Identity in Autistic Individuals: Evaluating A Self-Report Questionnaire in the Netherlands.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeAdulteInstrument d’évaluation
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la version néerlandaise du questionnaire d'identité sociale dans l'autisme (SIAQ) auprès de 1443 adultes autistes aux Pays-Bas. Les analyses factorielles révèlent une structure à quatre facteurs : solidarité, satisfaction, centralité et autodéfinition. L'invariance de mesure est confirmée selon l'âge, le genre, le niveau d'éducation, l'ori...

Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques cliniques chevauchantes et différenciatrices de l'autisme et du trouble de la personnalité borderline chez les femmes et les personnes assignées femmes à la naissance : une étude transversaleOverlapping And Differentiating Clinical Features of Autism and Borderline Personality Disorder in Women and People Assigned Female at Birth: A Cross-Sectional Study.

Autisme / TSANeurodiversitéRégulation émotionnelleCognition socialeTraitement sensoriel
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Des recherches précédentes ont suggéré des similitudes phénotypiques entre l'autisme et le trouble de la personnalité borderline (TPB). Cependant, les différences diagnostiques et cliniques entre ces deux troubles restent mal comprises, notamment chez les femmes et les personnes assignées femme à la naissance (PAFAB). Objectif : Identifier les car...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Autisme / TSASource tier 1

Élargir la base de preuves sur l'autisme : Stratégies pour augmenter la représentation des participantsExpanding the autism evidence base: Strategies to increase participant representation.

Autisme / TSAParents et aidantsCultureInégalités ethnoculturellesPlurilinguisme
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article argumente sur le manque de diversité dans les échantillons de recherche en autisme, principalement composés de populations blanches et anglophones, et propose des stratégies culturellement adaptées pour recruter et retenir des participants issus de minorités ethniques et de foyers à faibles revenus. À titre d'exemple, les auteurs décrivent le rec...

TDAHSource tier 1

Test des gènes DAT1 et DRD4 dans le trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité à l'aide d'une large batterie neurocognitiveTesting DAT1 and DRD4 Genes in Attention Deficit Hyperactivity Disorder Using a Wide Spectrum of Neurocognitive Batteries.

TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAttention
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les associations entre les polymorphismes des gènes DAT1 et DRD4 et les performances neurocognitives chez 336 enfants et adolescents (244 avec TDAH et 92 témoins sains). L'homozygotie pour l'allèle 4-répétition de DRD4 était significativement associée à une moins bonne flexibilité cognitive, tandis que le gène DAT1 n'était pas lié à des...

Autisme / TSASource tier 1

Camouflage et autisme : conceptualisation et problèmes méthodologiquesCamouflaging and autism: Conceptualisation and methodological issues.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelleTrouble d’anxiété sociale
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue critique de 389 études examine les problèmes conceptuels et méthodologiques entourant le 'camouflage' dans l'autisme. Les résultats montrent une incohérence dans la terminologie, les définitions et les références à la littérature. L'outil de mesure principal (CAT-Q) présente une fiabilité élevée mais une validité discutable, notamment en raison d...

Repérage et dépistageSource tier 1

Une décennie de progrès dans l'évaluation vidéo des mouvements du nourrisson : une enquête complète sur les méthodes, applications et ensembles de donnéesA Decade of Progress in Video-Based Infant Movement Assessment: A Comprehensive Survey of Methods, Applications, and Datasets

TND non spécifiéMotricité globaleCoordinationNourrissonHôpital
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente une revue systématique des avancées technologiques dans l'analyse vidéo des mouvements du nourrisson pour la détection précoce des troubles neurodéveloppementaux, de 2014 à 2024. Il couvre les méthodes d'estimation de pose adaptées aux nourrissons, les approches d'analyse vidéo directe et les méthodologies de collecte de données. L'accen...

Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...

TDAHSource tier 1

Cognition et biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez les adultes avec et sans TDAH durant l'enfance : résultats préliminaires de l'étude longitudinale de Pittsburgh sur le TDAH437. Cognition and Blood-Based Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Adults With and Without Childhood ADHD: Preliminary Results From the Pittsburgh ADHD Longitudinal Study

TDAHGroupe témoinCognition globaleMémoireFonctions exécutives
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire compare les performances cognitives et les biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez des adultes ayant eu un TDAH durant l'enfance et des témoins sans TDAH, à partir des données de l'étude longitudinale de Pittsburgh. Les résultats suggèrent des différences potentielles dans les profils cognitifs et biologiques, mais l'abs...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Motricité fineSource tier 1

Examen longitudinal de la capacité motrice précoce et du changement du développement moteur pour prédire les résultats cognitifs à deux ans chez les nourrissons prématurésLongitudinal examination of early motor ability and motor developmental change to predict two-year cognitive outcomes in preterm infants.

Motricité fineMotricité globaleCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les prématurés présentent des taux élevés de retards moteurs et cognitifs. La fonction motrice précocement développée est un indicateur clé de la capacité cognitive ultérieure, mais les contributions spécifiques des compétences motrices fines et grossières restent mal définies. Objectif : Évaluer (1) si la compétence motrice à 12 mois prédit les r...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Propriétés psychométriques de l'Inventaire du fonctionnement exécutif chez l'adulte : application des analyses de RaschPsychometric Properties of the Adult Executive Functioning Inventory: Application of Rasch Analyses.

Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les propriétés psychométriques de l'Adult Executive Functioning Inventory (ADEXI) auprès de 1764 jeunes adultes (18-25 ans) recrutés via une plateforme de médias sociaux, en utilisant l'analyse de Rasch. Les résultats montrent que les items s'alignent sur les sous-échelles prévues (mémoire de travail, inhibition, flexibilité), l'échelle d...

Autisme / TSASource tier 1

Classification diagnostique du trouble du spectre autistique dans le domaine fréquentiel à l'aide de l'IRMf au reposDiagnostic Classification of Autism Spectrum Disorder in the Frequency Domain Using Resting-State fMRI.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...