Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire exploratoire d'un essai contrôlé randomisé examine les effets de l'intervention précoce Pathways sur six composantes de la communication sociale chez des enfants autistes, stratifiés par âge (<3 ans et ≥3 ans). Les résultats montrent des scores post-intervention plus élevés pour cinq des six composantes dans le groupe Pathways par ra...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
TDAHAttentionImpulsivitéEnfanceDomicile et vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé examine l'association entre la régulation automatique de la difficulté des tâches pendant un entraînement par thérapeutique numérique (Neuro-World) et l'amélioration des symptômes du TDAH chez 35 enfants âgés de 6 à 13 ans. Les résultats montrent qu'une difficulté moyenne plus faible et une variabilité r...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare plusieurs architectures de réseaux de neurones (GNN, LSTM, MLP) pour la détection du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'eye-tracking multimodales. Deux jeux de données indépendants (CILIA, France, 57 participants ; Saliency4ASD, Italie, 27 participants) ont été combinés pour former une cohorte européenne de 84 parti...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché conçu pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes. Une évaluation formative par six experts (psychologues, chercheurs en IHM, développeurs) a identifié 45 problèmes d'utilisabilité, avec un score SUS moyen de 70,4 (IC 95% 45,2-95,7), dépassant le s...
Communication alternative et amélioréeSource tier 1
Autisme / TSACognition socialeCompréhension des émotionsCommunication non verbaleInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire évalue l'intégration de DeepFace, un outil de reconnaissance faciale des émotions, dans des systèmes de communication alternative et augmentée (CAA) pour aider à l'expression émotionnelle en temps réel. Douze enfants neurotypiques et quatre enfants autistes (8-13 ans) ont effectué des tâches d'imitation d'émotions et de semi-spontané...
Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceAdolescenceDomicile et vie quotidienne
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la qualité des informations médicales fournies par ChatGPT 4.0 sur le TDAH. Des questions fréquemment posées par les familles ont été soumises à ChatGPT en simulant un parent ou un professionnel expérimenté. Les réponses ont été évaluées par deux experts sur l'exactitude, la clarté et l'inclusivité. Les résultats montrent une grande exacti...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelTDAHLectureOrthographe et expression écriteLangage réceptif
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les effets d'un module d'enseignement initial du programme ALEPP sur la lecture et l'écriture chez 16 élèves de CE2-CM1 d'une école publique brésilienne, dont 7 avec des diagnostics de déficience intellectuelle, TDAH ou paralysie cérébrale. Après l'intervention, les scores sont passés de moins de 15% à plus de 90% sur les tâches entraîné...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique compare les différences de genre dans les caractéristiques cliniques et la réponse au traitement chez des enfants japonais avec TDAH, avec ou sans TSA comorbide. Les résultats montrent que les garçons avec TDAH présentent des scores plus élevés d'hyperactivité et d'impulsivité, qui persistent malgré le traitement, cont...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai de phase 2 en ouvert a évalué le cannabidiol (CBD) chez 23 enfants et adolescents autistes (QI ≥ 80) sans déficience intellectuelle. Le CBD a été administré à 3, 6 ou 9 mg/kg/jour pendant 6 semaines. La dose de 9 mg/kg a montré le meilleur taux de réponse (62%), et 44% des participants ont été répondeurs. Les améliorations les plus importantes conc...
Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritJeune adulteInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilité du test de cognition sociale d'Édimbourg (ESCoT) pour évaluer les capacités socio-cognitives de 58 jeunes adultes avec TSA (74,1% hommes, 94,8% blancs) avant et après une intervention. Les résultats montrent des déficits modérés en cognition sociale au départ, notamment dans la compréhension des normes sociales et la théorie de...
Lecture / dyslexieEnfanceAdolescenceÉcoleRepérage et dépistage
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'effet d'un retour d'information (feedback) essai par essai lors d'un dépistage numérique de la dyslexie. Deux expériences à grande échelle incluant 6 332 élèves de la 1re à la 12e année en Colombie et aux États-Unis ont comparé un feedback informatif (son indiquant correct/incorrect) à un feedback non informatif (son neutre). Les résult...
Troubles de la communicationProfessionnelsLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication sociale
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article explore l'interaction bidirectionnelle entre l'intelligence artificielle (IA) et les sciences et troubles de la communication (CSD). Il examine les considérations éthiques, les approches multimodales intégrant indices linguistiques et non verbaux, et propose le concept de jumeau numérique CSD pour le diagnostic et l'intervention personnalisés. Il...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme du spectre (ASD) présente une grande hétérogénéité dans le traitement sensoriel, la régulation de soi et les fonctions exécutives durant l'enfance. Les traitements pharmacologiques sont couramment utilisés pour gérer les symptômes comportementaux, mais leur impact sur les profils neurocognitifs multidomaines reste mal compris. Objectif :...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude contrôlée non randomisée a évalué l'efficacité d'un programme ESDM à faible intensité (1 séance de 60 min/semaine pendant 24 semaines) chez 47 tout-petits (18-36 mois) avec TSA au Japon. Le groupe intervention (n=30) a montré une amélioration significative du quotient de développement global (KSPD-2020) par rapport au groupe contrôle (n=17) recev...
TDAHAttentionInhibitionVitesse de traitementAdolescence
PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) se caractérise par des troubles de l'attention. L-théanine et caféine, présents dans le thé et le café, améliorent l'attention chez les adultes sains. Objectif : Évaluer les effets aigus de la combinaison L-théanine-caféine, comparée à la méthylphénidate et au placebo, sur l'attention...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...