Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective analyse les résultats de l'analyse chromosomique sur puce à ADN (CMA) chez 234 enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) diagnostiqués entre 2012 et 2024. Un caryotype moléculaire normal a été observé chez 58,97% des patients. Les anomalies les plus fréquentes étaient des duplications uniques (14,53%) et des délétions...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
Autisme / TSACultureAdaptation culturelleValidité transculturelleTraduction ou adaptation d’un outil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce résumé est inféré à partir du titre et des métadonnées. L'article examine les facteurs culturels et linguistiques associés à l'autisme en Jordanie, un contexte où les normes culturelles et la langue arabe peuvent influencer la présentation clinique, le diagnostic et l'intervention.
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleNourrissonHôpitalRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective de cohorte néonatale a utilisé un dépistage universel par PCR sur salive pour détecter les infections congénitales à cytomégalovirus (CMV). Les infections asymptomatiques identifiées ont présenté des anomalies de neuroimagerie, suggérant un risque potentiel de troubles neurodéveloppementaux. Le résumé est basé sur le titre et les méta...
Population généraleLectureAdulteLangue de l’évaluationInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les profils multiples de lecteurs en langue seconde (L2) en appliquant des modèles de théorie de la réponse à l'item par mélange (MixIRT) à la section de compréhension écrite d'un test de langue à enjeux élevé. Les classes sont caractérisées selon le genre, les connaissances lexico-grammaticales et la compétence linguistique globale (mesu...
Motricité fineGraphomotricitéContrôle de la tâcheCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la conscience du contrôle moteur diffère entre les personnes atteintes de la maladie de Parkinson (PwP) et des témoins sains (HC), et si ces différences sont associées aux sous-types de micrographie. Quarante-cinq PwP et vingt témoins appariés en âge ont réalisé une tâche d'écriture manuscrite et une tâche de détection de contrôle (CDT...
TDAHAttentionImpulsivitéEnfanceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé examine l'association entre la régulation automatique de la difficulté des tâches pendant un entraînement par thérapeutique numérique (Neuro-World) et l'amélioration des symptômes du TDAH chez 35 enfants âgés de 6 à 13 ans. Les résultats montrent qu'une difficulté moyenne plus faible et une variabilité r...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationRevue systématiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine les altérations neurorétiniennes chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistique (TSA) à l'aide de la tomographie par cohérence optique (OCT) et de l'angiographie OCT (OCT-A). Les résultats montrent des différences significatives dans l'épaisseur et le volume maculaires, l'épaisseur et le volume de la couche de...
Haut potentiel intellectuelTraitement sensorielInstrument d’évaluationRevue systématiqueFacteurs de confusion possibles
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine le traitement sensoriel extrême (hypersensibilité ou hyposensibilité) chez les individus à haut potentiel intellectuel (HPI). Sur 739 articles, seuls 5 répondent aux critères. Les résultats ne convergent pas et ne soutiennent pas l'existence d'un profil sensoriel extrême généralisé chez les HPI. Les limitations incluent l'hét...
Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une analyse par clustering (K-Means) sur les dimensions sensorielles du Short Sensory Profile (SSP) pour identifier des sous-groupes d'enfants autistes (n=225) et examiner leurs liens avec les manifestations émotionnelles et comportementales (SDQ) et le stress parental (PSI-SF). Trois sous-groupes ont été identifiés : type adaptatif sen...
Groupe témoinLangage expressifParole et phonologieAdulteVieillissement
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote de preuve de concept évalue si la stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) associée à un traitement phonomoteur raccourci (sPMT) améliore la production phonologique dans l'aphasie chronique post-AVC, et examine les mécanismes neuronaux sous-jacents. Dans un essai en double aveugle à groupes parallèles, six participants masculins...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'expression de trois lncRNAs (TGFβ2-AS1, KCNQ1OT1, ZEB1-AS1) dans le sang périphérique de 30 personnes avec TSA et 41 contrôles. Les résultats montrent une surexpression de ZEB1-AS1 (20 fois) et une sous-expression de KCNQ1OT1 (30 fois) chez les patients TSA, avec une forte valeur diagnostique (AUC 0.91 et 0.88). Aucun changement signifi...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationValidation d’instrumentÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Présentation de MD-DGNN, un réseau de neurones à double graphe pour la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'IRMf. Il intègre la connectivité fonctionnelle cérébrale et les métadonnées des sujets. Le modèle adapte dynamiquement la topologie du graphe et fusionne les informations des métadonnées de manière hiérarchique. Les expér...
Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceDifférences liées au sexe ou au genre
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a évalué le potentiel de l'alpha-klotho soluble (S-KLα) comme biomarqueur diagnostique pour le trouble du spectre autistique (TSA) chez 156 enfants atteints de TSA et 100 témoins sains âgés de 2 à 15 ans dans la région du Kurdistan, en Irak. Les taux sériques de S-KLα étaient significativement plus faibles chez les patients atteints d...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a établi des valeurs normatives pour les fonctions exécutives (FE) chez 567 enfants espagnols âgés de 3 à 6 ans à l'aide de la batterie Early Years Toolbox (EYT). Quatre tâches (Mr Ant, Not This, Go/No-Go, Card Sorting) ont évalué la mémoire de travail visuo-spatiale et phonologique, le contrôle inhibiteur et la flexibilité cognitive...
Vitesse de traitementRaisonnementJeune adulteCulturePlurilinguisme
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'impact de l'acculturation et du bilinguisme sur les performances au WAIS-IV chez 48 étudiants universitaires bilingues arabo-danois (69% femmes) parlant couramment le danois et scolarisés au Danemark. Malgré un haut niveau académique, les participants ont obtenu des scores inférieurs à la moyenne nationale sur la plupart des indices et...
Autisme / TSAPetite enfanceSoins primairesRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue la précision du M-CHAT-R/F comparé à d'autres outils de dépistage du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 12 à 48 mois. À partir de six études de haute qualité incluant 12 633 participants, les résultats montrent que le M-CHAT-R/F présente une sensibilité très variable, une spécificité modérée et une faible...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare 34 enfants autistes (2,5-6 ans, garçons) à 34 enfants neurotypiques lors d'une tâche d'intégration de signaux sociaux (gestes et expressions faciales congruents ou non) en utilisant l'eye-tracking et la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS). Les enfants autistes présentent une dilatation pupillaire et une activation préfro...