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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Jeune adulte×Instrument d’évaluation×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique3
Fonctions et dimensions cliniques16
Cognition globale3Flexibilité mentale2Fonctions exécutives2Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Coordination1Fonctionnement adaptatif1Graphomotricité1Inhibition1Initiation1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Motricité globale1Planification1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie4
Jeune adulte3Adolescence2Adulte1Enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Hôpital2Soins ambulatoires1Domicile et vie quotidienne1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique3Instrument d’évaluation3Évaluation fonctionnelle2
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Limites non déterminées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre le fonctionnement scolaire et neurocognitif et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal chez les jeunes et jeunes adultes atteints de spina bifidaAssociations between academic and neurocognitive functioning and bowel program management independence in youth and young adults with spina bifida.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...