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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Groupe témoin×Instrument d’évaluation×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA1TDAH1
Profils et populations d’intérêt2
Groupe témoin4Population générale2
Fonctions et dimensions cliniques9
Attention2Cognition globale2Mémoire de travail2Audition1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Interactions sociales1Mémoire1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale3
Anxiété1Dépression1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie3
Adulte3Enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Instrument d’évaluation4Évaluation diagnostique2Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication7
Étude transversale3Résumé uniquement2Accès ouvert1Étude cas-témoins1Cohorte longitudinale1Publié avec évaluation par les pairs1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée3Petit échantillon3Attrition importante1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mémoire de travail visuospatiale dans la maladie de Huntington : corrélats comportementaux et cérébraux structurelsVisuospatial working memory in Huntington's disease: behavioural and structural brain correlates.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les dimensions des symptômes négatifs relient les troubles cognitifs au fonctionnement global et social dans le syndrome de délétion 22q11.2Negative symptom dimensions link cognitive impairment to global and social functioning in 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rappel par génotype de variants du nombre de copies liés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale du système de santéRecall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement altéré de la substance blanche auditive et de la latence de réponse corticale chez les jeunes atteints de neurofibromatose de type IAltered development in auditory white matter and cortical response latency in youth with neurofibromatosis type I.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinAuditionTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui affecte le développement cérébral et augmente le risque de troubles neurodéveloppementaux, dont le trouble du spectre de l'autisme. Cette étude compare des marqueurs de maturation cérébrale chez des jeunes de 8 à 12 ans avec NF1 et des jeunes au développement typique, en utilisant l'IRM avec i...