Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleAdultePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le rôle de l'activation immunitaire maternelle (MIA) dans le développement neural fœtal et son lien avec les troubles du spectre autistique (TSA). Chez des femmes ayant eu une infection par le virus de la grippe A (IAV), les auteurs ont observé un enrichissement de cellules NK (CD56dimCD16+CD49a-) exprimant fortement NKG2D dans la caduque...
Population généraleCognition globaleEnfanceAdolescenceJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique rapporte les résultats à long terme de la protonthérapie (PBT) chez 36 patients pédiatriques, adolescents et jeunes adultes (<30 ans) atteints de tumeurs germinales intracrâniennes (ICGCT). Les taux de survie globale à 5 ans étaient de 91 % pour les germinomes purs (PG) et de 88 % pour les tumeurs germinales non germin...