Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleAdultePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le rôle de l'activation immunitaire maternelle (MIA) dans le développement neural fœtal et son lien avec les troubles du spectre autistique (TSA). Chez des femmes ayant eu une infection par le virus de la grippe A (IAV), les auteurs ont observé un enrichissement de cellules NK (CD56dimCD16+CD49a-) exprimant fortement NKG2D dans la caduque...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble développemental du langageAttention
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique compare les différences de genre dans les caractéristiques cliniques et la réponse au traitement chez des enfants japonais avec TDAH, avec ou sans TSA comorbide. Les résultats montrent que les garçons avec TDAH présentent des scores plus élevés d'hyperactivité et d'impulsivité, qui persistent malgré le traitement, cont...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...