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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Qualité de vie×Plusieurs étapes de vie×Intervention pharmacologique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants2
Fonctions et dimensions cliniques4
Cognition globale2Qualité de vie2Sommeil2Fonctionnement adaptatif1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie1Insomnie1
Population et étape de vie4
Plusieurs étapes de vie2Adolescence1Adulte1Enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Famille2Hôpital1Secteur médico-social1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Intervention pharmacologique2Coordination du parcours1Dispositif médical1Évaluation fonctionnelle1Intervention neuropsychologique1Nutrition ou supplémentation1
Type et statut de la publication3
Publié avec évaluation par les pairs2Éditorial ou opinion1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...