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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Parents et aidants×Intervention pharmacologique×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA2Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants3Neurodiversité1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques7
Cognition globale2Communication non verbale1Fonctionnement adaptatif1Mémoire1Qualité de vie1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale1
Insomnie1
Population et étape de vie5
Adulte3Adolescence2Enfance1Plusieurs étapes de vie1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Famille3Secteur médico-social2Droits et politiques publiques1Hôpital1Institution ou hébergement collectif1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Intervention pharmacologique3Coordination du parcours2Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Formation des professionnels1Intervention neuropsychologique1Psychothérapie1Repérage et dépistage1Soutien aux aidants1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs3Consensus ou recommandation1Éditorial ou opinion1Étude de cas ou série de cas1Résumé uniquement1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées3Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Reconnaître l'association génétique entre la maladie de Lhermitte-Duclos et le trouble du spectre de l'autisme chez les patients liés à PTEN : rapport de cas et revue de la littératureRecognizing genetic association between Lhermitte-Duclos Disease and Autism Spectrum Disorder in PTEN-related patients: a case report and literature comprehension.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme, démence et soutien post-diagnostique : rapport de consensus du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démenceAutism, dementia, and post-diagnostic support: A consensus report from the Second International Summit on Intellectual Disabilities and Dementia.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...