Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....
TDAHPopulation généraleEnfanceAdolescenceFemmes et filles
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique a examiné les associations entre facteurs sociodémographiques et délai d'initiation du traitement après un diagnostic de TDAH chez les enfants et adolescents. Douze études sur 6 223 identifiées ont été incluses. Le sexe était le facteur le plus souvent évalué (10 études), la plupart rapportant une initiation plus précoce chez les gar...
Poids et santé métaboliqueAddictionsTrouble des conduites alimentairesAdulteSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette synthèse examine deux littératures liées : celle sur les aliments ultra-transformés (AUT) et celle sur le construit d'addiction aux AUT, en abordant des questions contestées de dommage pour la santé, de classification, d'évaluation et de reconnaissance. Les avancées incluent : 1) des essais d'alimentation et des cohortes ajustées sur la qualité de l'al...
AddictionsIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine le potentiel du Brixadi, une formulation injectable à libération prolongée de buprénorphine indiquée dans le trouble lié à l'usage d'opioïdes, pour le traitement du trouble lié à l'usage de stimulants, pour lequel aucune pharmacothérapie n'est approuvée. Les psychostimulants (cocaïne, méthamphétamine, stimulants de synthèse) augmentent la...
Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...
Cognition globaleVisionFonctionnement adaptatifQualité de vieÉpilepsie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'épilepsie du lobe occipital (ELO) chez l'enfant, un ensemble de syndromes dont les crises proviennent du cortex cérébral postérieur. Longtemps qualifiées de « bénignes », ces épilepsies ont été reclassées par la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) comme épilepsies focales auto-limitées ou structurelles, en raison de...
OlfactionAdulteJeune adulteFemmes et fillesHommes et garçons
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé la base de données FAERS de la FDA pour détecter des signaux de disproportionnalité concernant les troubles de l'odorat et du goût associés aux Z-drugs (hypnotiques apparentés aux benzodiazépines). Parmi 32 853 rapports impliquant des Z-drugs, 3 480 concernaient des événements indésirables liés à l'odorat ou au goût. L'eszopiclone repré...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude australienne explore les expériences d'adhésion au traitement hormonal d'affirmation de genre (GAHT) chez les adultes autistes transgenres et de genre divers (TGD). Deux études ont été menées dans une clinique d'endocrinologie de genre : une enquête en ligne (n=112) comparant des adultes avec diagnostic formel de TSA, des adultes s'identifiant co...
Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...
AdulteIntervention pharmacologiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique montre que les gliomes adultes reçoivent des entrées synaptiques GABAergiques fonctionnelles d'interneurones inhibiteurs locaux, qui agissent comme un signal suppresseur de tumeur. L'augmentation du tonus inhibiteur, par voie génétique ou pharmacologique, réduit la prolifération tumorale et prolonge la survie, tandis que la perturbati...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'efficacité d'un suivi mensuel régulier pour maintenir les gains thérapeutiques chez 186 enfants âgés de 6 à 13 ans présentant un TDAH (type combiné) selon le DSM-IV. Après 3 mois de traitement complet comprenant un psychostimulant à action prolongée titré à dose optimale, des groupes hebdomadaires de formation pare...
DépressionIntervention pharmacologiqueÉditorial ou opinionRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine le potentiel thérapeutique des antagonistes des récepteurs 5-HT7 (5-HT7R) dans le traitement de la dépression, en intégrant des approches pharmacologiques et de bio-ingénierie. Les récepteurs 5-HT7, couplés aux protéines G, sont exprimés dans le cerveau et les tissus périphériques et signalent principalement via la voie Gαs/AMPc...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelÉpilepsieAdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Les personnes avec déficience intellectuelle présentent une prévalence plus élevée d'épilepsie, une complexité de soins, une comorbidité et une polymédication plus importantes que la population générale. Ces patients reçoivent souvent plusieurs médicaments sans justification claire pour les prescriptions en cours. Des données récentes soulignent l'exposition...
AdolescenceJeune adulteIntervention pharmacologiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article de synthèse ciblée, combiné à des avis d'experts issus de plusieurs disciplines (endocrinologie, urologie, psychologie, sexologie, gynécologie) et à une table ronde de la conférence EPATH 2025, formule des recommandations pour l'accompagnement des adolescents transgenres et de genre divers (TGD) concernant la suppression pubertaire par analogues...
Interactions socialesPériode prénatale et périnataleNourrissonIntervention pharmacologiqueIntervention précoce
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la transcriptomique unicellulaire et spatiale chez la souris pour examiner les effets de l'exposition embryonnaire à l'acide valproïque (VPA), un modèle de troubles du neurodéveloppement avec déficits sociaux, sur les cellules non neuronales du noyau paraventriculaire de l'hypothalamus (PVH). Les auteurs montrent que le VPA induit des ano...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...
Groupe témoinAttentionCognition socialeDépressionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale en IRM fonctionnelle au repos examine les modifications de la connectivité cérébrale associées au traitement par fluoxétine chez 58 patientes atteintes de boulimie nerveuse (BN) comparées à 58 témoins sains, évalués à deux moments. Les analyses par statistique basée sur les réseaux (NBS) ont identifié un composant de 23 connexions m...
Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...