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Autisme / TSASource tier 1

Reconnaître l'association génétique entre la maladie de Lhermitte-Duclos et le trouble du spectre de l'autisme chez les patients liés à PTEN : rapport de cas et revue de la littératureRecognizing genetic association between Lhermitte-Duclos Disease and Autism Spectrum Disorder in PTEN-related patients: a case report and literature comprehension.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

TDAHSource tier 1

Développement et validation du questionnaire Mon expérience avec la pharmacothérapie du TDAH - Rapport parental (ME WAPH-P)The development and validation of the questionnaire My Experience with ADHD Pharmacotherapy - Parent Report (ME WAPH-P).

TDAHParents et aidantsEnfanceAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le développement et la validation préliminaire du questionnaire ME WAPH-P, un outil destiné à quantifier les difficultés parentales liées à l'observance du traitement médicamenteux du TDAH chez l'enfant et l'adolescent. L'outil initial de 30 items, réduit à 29 après analyse, a été administré à 351 parents d'enfants de 4 à 18 ans sous trait...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil chez les enfants atteints du syndrome de Cri du Chat : une étude par questionnaire.Sleep disorders in children with Cri du Chat syndrome: A questionnaire-based study.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...

Autisme / TSASource tier 1

Clozapine pour les comportements perturbateurs sévères résistants au traitement chez les jeunes avec trouble du spectre autistique : une étude interventionnelle prospective en conditions réellesClozapine for Severe Treatment-Resistant Disruptive Behaviors in Youth with Autism Spectrum Disorder: A Prospective Real-World Interventional Study.

Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...

Autisme / TSASource tier 1

L'ocytocine maternelle atténue les phénotypes de type autistique et les altérations du système ocytocine chez la progéniture grâce à l'amélioration des soins maternelsMaternal oxytocin mitigates offspring autism-like phenotypes and oxytocin system alterations through improved maternal care.

Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude sur des rats examine l'effet de l'ocytocine (OXT) administrée à des mères ayant subi une séparation maternelle précoce (MS). Les mères MS présentent des soins maternels altérés, et leur progéniture mâle développe des phénotypes de type autistique (déficits sociaux, comportements répétitifs) ainsi qu'une réduction de l'expression de l'OXT hypothal...