Fiabilité source
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Intervention précoceSource tier 1

Épidémiologie, thérapie précoce et prédicteurs de séquelles dans le CMV congénital : une étude de cohorte nationaleEpidemiology, Early Therapy and Sequelae Predictors in Congenital CMV: A Nationwide Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleAuditionTonusNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective menée à l'échelle nationale en Suisse entre 2017 et 2024 analyse les données de naissance et de suivi à un an de 209 nourrissons atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus (CMV). Les manifestations néonatales les plus fréquentes comprenaient la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et les anomalies...

Interactions socialesSource tier 1

Paysage transcriptomique de la microglie dans des modèles murins de dysfonctionnement social et de récupération médiée par l'ocytocineTranscriptomic landscape of microglia in mouse models of social dysfunction and oxytocin-mediated recovery.

Interactions socialesPériode prénatale et périnataleNourrissonIntervention pharmacologiqueIntervention précoce
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la transcriptomique unicellulaire et spatiale chez la souris pour examiner les effets de l'exposition embryonnaire à l'acide valproïque (VPA), un modèle de troubles du neurodéveloppement avec déficits sociaux, sur les cellules non neuronales du noyau paraventriculaire de l'hypothalamus (PVH). Les auteurs montrent que le VPA induit des ano...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

MélatonineSource tier 1

Mélatonine et régulation circadienne des voies inflammatoires-oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques.Melatonin and circadian regulation of inflammatory-oxidative pathways in pediatric neurological disorders.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleNourrissonPetite enfanceEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...