Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Encéphalopathie épileptique et développementale secondaire à une inversion-duplication du chromosome 15 : description des caractéristiques de l'épilepsie et des résultats thérapeutiques.Epileptic and developmental encephalopathy secondary to inversion-duplication of chromosome 15: Description of epilepsy characteristics and therapeutic outcomes.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePetite enfanceEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Signatures métabolomiques de l'exposition aux ISRS lors de la différenciation neuronale et corrélation des lysophosphatidylcholines avec les symptômes précoces des troubles neurodéveloppementauxMetabolomic signatures of SSRI exposure during neural differentiation and correlation of lysophosphatidylcholines with early symptoms of neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoin
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les effets des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (SSRIs) sur la différenciation neuronale in vitro et leur lien avec des troubles neurodéveloppementaux. Les auteurs ont exposé des cellules souches neurales dérivées de cellules pluripotentes induites (iPSC) à différents SSRIs, puis analysé les changements métaboliques...

TDAHSource tier 1

Prescription de médicaments pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité chez l'enfant : une analyse rétrospective d'une base de données de réclamations d'assurance maladie japonaisePrescribing medications for attention-deficit/hyperactivity disorder in children: a retrospective analysis of a Japanese health insurance claims database.

TDAHPetite enfanceEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologique
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les tendances de prescription des médicaments pour le TDAH chez les enfants et adolescents (0-17 ans) au Japon entre avril 2018 et août 2023, à partir d'une large base de données d'assurance maladie. Les résultats montrent une diminution significative des prescriptions de méthylphénidate (OROS-MPH) de 64,7 % à 47,5 %, tand...

Autisme / TSASource tier 1

Signatures neurocognitives hétérogènes dans l'autisme de l'enfance : une analyse combinée du traitement pharmacologique et du genreHeterogeneous neurocognitive signatures in early childhood autism: a combined analysis of pharmacological treatment and gender.

Autisme / TSAFonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleTraitement sensoriel
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme du spectre (ASD) présente une grande hétérogénéité dans le traitement sensoriel, la régulation de soi et les fonctions exécutives durant l'enfance. Les traitements pharmacologiques sont couramment utilisés pour gérer les symptômes comportementaux, mais leur impact sur les profils neurocognitifs multidomaines reste mal compris. Objectif :...