Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

De l'écran aux mécanismes : risques et soutiens des médias numériques chez les adolescents avec troubles du spectre autistique (TSA)From screen time to mechanisms: Digital media risks and supports in adolescents with autism spectrum disorders (ASD)

Autisme / TSASommeilRégulation comportementaleAdolescenceEnvironnement numérique
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose le cadre F-A-V-S (Fonction–Activité–Vulnérabilité–Transfert de compétences) pour expliquer comment les médias numériques peuvent à la fois soutenir et amplifier les risques chez les adolescents TSA. Il introduit un outil pratique, la Gestion des Médias Ciblée sur les Mécanismes (MTM), qui priorise trois cibles d'intervention : protection...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble du spectre de l'autisme et comportements déterminants pour la santé : évaluation de l'activité physique, du temps d'écran et du sommeil à partir de l'Enquête nationale sur la santé des enfantsAutism Spectrum Disorder and Health-Determining Behaviors: Assessing Physical Activity, Screen Time, and Sleep with the National Survey of Children's Health.

Autisme / TSAPopulation généraleSommeilEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la prévalence nationale du respect des recommandations en matière d'activité physique, de temps d'écran et de sommeil entre les enfants autistes et non autistes, et identifie les facteurs associés au respect de ces recommandations. À partir des données de l'Enquête nationale sur la santé des enfants de 2022, des régressions logistiques po...