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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Femmes et filles×Prévention×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1TND associé à une exposition prénatale1
Fonctions et dimensions cliniques6
Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale4
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie5
Femmes et filles2Adolescence1Adulte1Enfance1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Accessibilité1Droits et politiques publiques1Environnement physique1Famille1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Intervention pharmacologique2Prévention2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Nutrition ou supplémentation1Organisation des services1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication3
Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Hyperglycémie gestationnelle et trouble du spectre autistique : voies mécanistiques et stratégies préventives émergentesGestational hyperglycemia and autism spectrum disorder: Mechanistic pathways and emerging preventive strategies.

Autisme / TSATND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleFemmes et fillesFamille
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les liens entre l'hyperglycémie gestationnelle (diabète gestationnel) et le risque de trouble du spectre autistique (TSA). Les voies mécanistiques incluent la suppression épigénétique de SOD2, la perturbation de la migration neuronale via la signalisation de la reeline, le stress oxydatif accru dû aux produits de glycation avancée, et la...