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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Profils cognitifs au WISC-V dans le TDAH, le trouble spécifique des apprentissages et leur comorbidité : chevauchement, associations dimensionnelles et utilité discriminative limitée.WISC-V cognitive profiles in ADHD, SLD, and ADHD-SLD comorbidity: Overlap, dimensional associations, and limited discriminative utility.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinMémoire de travailVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les profils cognitifs au WISC-V chez 133 enfants (6-16 ans) avec TDAH, trouble spécifique des apprentissages (TSA), comorbide TDAH+TSA, et témoins. Les résultats montrent des faiblesses en vitesse de traitement et en indice de compétence cognitive dans les groupes cliniques, mais les profils intra-individuels ne distinguent pas les diagno...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Troubles du langage dans l'enfance et risques de démence chez les personnes âgées aux États-UnisChildhood Speech Impairment and Dementia Risks Among U.S. Older Adults.

Trouble développemental du langageCognition globaleMémoireEnfanceAdulte
LimitéeRobustesse méthodologiqueEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le lien entre les troubles du langage survenus pendant l'enfance et le risque de développer une démence à l'âge adulte, à partir de données issues d'une cohorte américaine. L'absence de résumé détaillé limite l'analyse ; les conclusions reposent principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude suggère que les difficultés de langage...

Autisme / TSASource tier 1

Quels facteurs ont été les plus utiles et les plus néfastes, et à quel moment ? Identification des impacts clés sur le développement psychosocial selon les adultes autistes et les aidants.What Factors Have Been the Most Helpful and Harmful and When? Identifying Key Impacts on Psychosocial Development According to Autistic Adults and Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinCognition globaleInteractions sociales
ModéréeRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les facteurs positifs et négatifs ayant influencé le développement psychosocial d'adultes autistes, selon leurs propres témoignages et ceux de leurs aidants. Les participants (91 adultes autistes et aidants) ont répondu à un entretien modifié sur le fonctionnement socio-émotionnel, couvrant quatre stades de développement. Les...