Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques41
Conditions associées et santé globale18
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux17
Évaluation, intervention et accompagnement26
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Instrument d’évaluationSource tier 1

L'ACE-III est-il un outil de dépistage cognitif efficace pour les usagers de services ayant subi des lésions cérébrales acquises ? Une évaluation descriptive de service comparant les résultats cognitifs dans le CABIS.Is the ACE-III an effective cognitive screening tool for service users with acquired brain injuries? A descriptive service evaluation comparing cognitive results in CABIS.

Population généraleAttentionMémoire de travailRaisonnementCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette évaluation de service a examiné si l'ACE-III (Addenbrooke's Cognitive Examination III), un outil de dépistage cognitif initialement conçu pour la démence, est associé aux domaines cognitifs évalués par des tests plus détaillés chez des personnes avec lésion cérébrale acquise (ABI). Sur un échantillon de 20 usagers du service communautaire CABIS, des co...

Troubles psychotiquesSource tier 1

Score de risque polygénique pour les troubles neurodéveloppementaux et déficience cognitive au suivi à long terme d'un premier épisode psychotiquePolygenic risk score for neurodevelopmental disorders and cognitive impairment at long-term follow-up of first-episode psychosis.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre les scores de risque polygénique (PRS) pour les troubles neurodéveloppementaux (TND) et la performance cognitive chez des patients ayant présenté un premier épisode psychotique (FEP). L'échantillon comprend 127 patients suivis en moyenne pendant 20,9 ans. L'évaluation cognitive a été réalisée avec le test MoCA lors du...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Dix ans plus tard : étude de cohorte rétrospective longitudinale de l'évolution clinique de l'épilepsie débutant dans l'enfance dans un centre tertiaire multiethnique.A decade later: a longitudinal retrospective cohort study of the clinical course of childhood-onset epilepsy in a multi-ethnic tertiary centre.

Autre TND spécifiéCognition globaleÉpilepsieEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a suivi 100 participants atteints d'épilepsie débutant dans l'enfance (âge moyen au diagnostic : 3,97 ans) sur une période de 10 ans, afin d'analyser leur devenir à l'âge adulte. Les crises focales étaient les plus fréquentes (53 %), avec des causes structurelles prédominantes. Près de la moitié des participants présentai...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'oculométrie pour explorer la relation entre les traits autistiques, l'attention conjointe, la cognition et le fonctionnement adaptatif chez les enfants d'âge préscolaire.Using eye tracking to explore the relationship between autism traits, joint attention, cognition and adaptive functioning in preschool children.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition globaleLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'hétérogénéité des profils cliniques chez 67 enfants autistes d'âge préscolaire (2-7 ans) bénéficiant d'une intervention précoce. Les auteurs ont examiné les associations entre les caractéristiques phénotypiques de base (traits autistiques, attention conjointe mesurée par oculométrie, cognition, fonctionnement adaptatif) et la réponse à...

DépressionSource tier 1

Marqueurs IRM de la substance blanche et sous-corticaux du déclin cognitif ultérieur dans la dépression tardive : une étude en deux étapes.White matter and subcortical MRI markers of subsequent cognitive decline in late-life depression: A two-stage study.

Population généraleCognition globaleMémoireDépressionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en deux étapes examine les marqueurs IRM associés au déclin cognitif à court terme chez des patients souffrant de dépression tardive (LLD). Dans la cohorte SHAPE (Shanghai), les mesures IRM de base de 40 patients LLD avec cognition stable, 38 avec déclin cognitif sur deux ans et 47 témoins sains ont été comparées. Les patients avec déclin présent...

Population généraleSource tier 1

Effets de la stimulation transcutanée du nerf vague sur la perfusion cérébrale et la fonction cognitive en hypoxie hypobare simulée à haute altitudeEffects of Transcutaneous Vagus Nerve Stimulation on Cerebral Perfusion and Cognitive Function Under Simulated High-Altitude Hypobaric Hypoxia.

Population généraleAttentionMémoireVitesse de traitementCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a examiné les effets de l'hypoxie hypobare simulée (altitude de 3600 m) sur le débit sanguin cérébral régional (CBF) et la fonction cognitive, ainsi que le rôle régulateur de la stimulation transcutanée du nerf vague (tVNS). Quarante-trois hommes chinois Han en bonne santé (18-45 ans) ont été exposés à 24 heures d'hypoxie hyp...

Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques chez les patientes atteintes d'anorexie mentale traitées par thérapie cognitivo-comportementale intensive améliorée (CBT-E) : une étude de cohorte prospective.Autistic Traits in Patients With Anorexia Nervosa Treated With Intensive Enhanced Cognitive Behavior Therapy (CBT-E): A Prospective Cohort Study.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleTrouble des conduites alimentairesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné l'évolution des traits autistiques chez 81 patientes (16-65 ans) hospitalisées pour une anorexie mentale et traitées par thérapie cognitivo-comportementale intensive améliorée (CBT-E). Les traits autistiques, mesurés par l'Autism Spectrum Quotient (AQ), ont significativement diminué entre le début et la fin du tra...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement du système numérique approximatif chez les enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau : preuves comportementales et neurales issues d'une étude de potentiels évoqués.Approximate number system processing in school-age children with high-functioning autism: Behavioral and neural evidence from an event-related potential study.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le système numérique approximatif (ANS) chez des enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau (HFA) comparés à des enfants au développement typique (TD). Vingt-neuf enfants (14 HFA, 15 TD), appariés sur l'âge, le QI et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de comparaison de nuages de points pendant un enregistrement EEG. Les...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Traiter un trouble causé par une enzyme hyperactive : déficit en BCKD-kinaseTreating a Disorder Caused by an Overactive Enzyme: BCKD-Kinase Deficiency.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...

Autisme / TSASource tier 1

Relier les gènes et le comportement dans le trouble du spectre autistique : contributions des variants du gène OXTR et de la méthylation aux patterns de connectivité cérébrale.Bridging Genes and Behavior in Autism Spectrum Disorder: Contributions of OXTR Gene Variants and Methylation to Brain Connectivity Patterns.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Trouble bipolaireSource tier 1

Anomalies segmentaires spécifiques à l'état de la structure et de la fonction de la substance blanche dans les troubles bipolaires pédiatriquesState-Specific Segmental Abnormalities of White Matter Structure and Function in Pediatric Bipolar Disorders.

Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...

Cognition globaleSource tier 1

La stimulation à domicile est associée aux capacités cognitives, à la mémoire de travail et à la préparation scolaire chez les enfants d'âge préscolaire atteints de drépanocytose.Home stimulation is associated with cognitive ability, working memory, and school readiness in preschool-age children with sickle cell disease.

Population généraleCognition globaleMémoire de travailPetite enfanceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre l'environnement domestique et le fonctionnement cognitif chez de jeunes enfants (n=29, âge moyen 4,4 ans) atteints de drépanocytose (SCD). Les enfants ont bénéficié d'une évaluation cognitive et académique, et l'environnement familial a été mesuré à l'aide du Home Observation for Measurement of the Environment (HOME)....

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

Intelligence artificielleSource tier 1

Chatbot intelligent personnalisé basé sur du contenu généré par IA pour aider les personnes âgées souffrant de troubles cognitifs à écrire leurs mémoires : étude à méthodes mixtesPersonalized Intelligent Chatbot Based on AI-Generated Content Assists Memoir Writing for Older Adults With Cognitive Impairment: Mixed Methods Study.

Population généraleCognition globaleMémoireLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de preuve de concept évalue un chatbot personnalisé basé sur l'IA générative (GPT-3.5) pour assister des adultes âgés avec troubles cognitifs dans l'écriture de mémoires et le soutien émotionnel. Un cadre de conception collaborative multiméthodes (ingénierie Kansei, déploiement de la fonction qualité, conception axiomatique, méthode TOPSIS) a été...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Le syndrome fœtal au fentanyl : preuves supplémentaires en faveur d'un nouveau tératogène humainThe Fetal Fentanyl Syndrome: Additional evidence in support of a new human teratogen.

TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue 56 enfants âgés de 0 à 4 ans avec exposition prénatale confirmée au fentanyl. Les auteurs ont recueilli des données sur les expositions intra-utérines, les traits dysmorphiques, les anomalies congénitales, le parcours néonatal, l'alimentation, la croissance, le développement, les précurseurs du cholestérol et les tests génétiques. Ils ont...

Population généraleSource tier 1

Corrélats cognitifs et structurels distincts de l'étendue de la douleur et des symptômes de sensibilisation centrale chez les femmes et les hommes âgés souffrant de douleur chroniqueDistinct Cognitive and Structural Correlates of Pain Extent and Central Sensitization Symptoms in Older Women and Men With Chronic Pain.

Population généraleFlexibilité mentaleVitesse de traitementMémoireCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné si l'étendue de la douleur (monosite vs multisite) et les symptômes de sensibilisation centrale (évalués par le Central Sensitization Inventory, CSI-9) sont associés à des schémas distincts de volume de matière grise et de cognition chez 272 adultes âgés souffrant de douleur chronique (Bunkyo Health Study). Les résultats mo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...