Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques43
Conditions associées et santé globale16
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux21
Évaluation, intervention et accompagnement31
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées8
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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

Intelligence artificielleSource tier 1

Chatbot intelligent personnalisé basé sur du contenu généré par IA pour aider les personnes âgées souffrant de troubles cognitifs à écrire leurs mémoires : étude à méthodes mixtesPersonalized Intelligent Chatbot Based on AI-Generated Content Assists Memoir Writing for Older Adults With Cognitive Impairment: Mixed Methods Study.

Population généraleCognition globaleMémoireLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de preuve de concept évalue un chatbot personnalisé basé sur l'IA générative (GPT-3.5) pour assister des adultes âgés avec troubles cognitifs dans l'écriture de mémoires et le soutien émotionnel. Un cadre de conception collaborative multiméthodes (ingénierie Kansei, déploiement de la fonction qualité, conception axiomatique, méthode TOPSIS) a été...

Population généraleSource tier 1

Corrélats cognitifs et structurels distincts de l'étendue de la douleur et des symptômes de sensibilisation centrale chez les femmes et les hommes âgés souffrant de douleur chroniqueDistinct Cognitive and Structural Correlates of Pain Extent and Central Sensitization Symptoms in Older Women and Men With Chronic Pain.

Population généraleFlexibilité mentaleVitesse de traitementMémoireCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné si l'étendue de la douleur (monosite vs multisite) et les symptômes de sensibilisation centrale (évalués par le Central Sensitization Inventory, CSI-9) sont associés à des schémas distincts de volume de matière grise et de cognition chez 272 adultes âgés souffrant de douleur chronique (Bunkyo Health Study). Les résultats mo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

SchizophrénieSource tier 1

Déclin cognitif dans les troubles psychotiques : une étude cas-témoins appariée longitudinaleCognitive decline in psychotic disorders: A longitudinal matched case-control study.

Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...

Troubles psychotiquesSource tier 1

Démêler les corrélats de la substance blanche de la sévérité des symptômes et de l'altération générale dans la psychose débutante.Disentangling white matter correlates of symptom severity and general impairment in early psychosis.

Population généraleGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les altérations de la substance blanche (SB) chez les personnes à haut risque clinique de psychose (CHR-P) et celles avec un premier épisode psychotique (ROP), afin de déterminer si ces altérations reflètent une vulnérabilité, la sévérité des symptômes psychotiques ou des altérations générales partagées avec d'autres troubles comme la dép...

VieillissementSource tier 1

Syndrome métabolique et risque de démence chez les personnes âgées : une revue narrativeMetabolic Syndrome and Dementia Risk in Older Adults: A Narrative Review.

Population généraleFonctions exécutivesAttentionCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine l'association entre le syndrome métabolique (MetS) et le risque de démence chez les personnes âgées. À partir d'une recherche PubMed couvrant la période 2014-2024, 14 études ont été incluses : cinq cohortes rétrospectives, deux cohortes prospectives, quatre études transversales, deux études bio-informatiques et une méta-analyse....

Cognition globaleSource tier 1

Interventions d'exercice physique numérique pour les fonctions cognitives chez les personnes âgées : revue systématique et méta-analyse en réseau bayésienne d'essais contrôlés randomisésDigital Physical Exercise Interventions for Cognitive Functions in Older Adults: Systematic Review and Bayesian Network Meta-Analysis of Randomized Controlled Trials.

Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse en réseau bayésienne compare l'efficacité de quatre types d'interventions d'exercice physique numérique (exercice en réalité virtuelle immersive, exergame non immersif, exercice à distance, et exercice en réalité virtuelle combiné à un entraînement cognitif) par rapport à une intervention de routine ou à l'absence d...

Cognition globaleSource tier 1

Carence en vitamine D et risque de démence chez les patients atteints de maladie rénale chronique : une étude de cohorte rétrospective multicentrique sur 10 ansVitamin D deficiency and dementia risk in patients with chronic kidney disease: A multi-institutional 10-year retrospective cohort study.

Population généraleCognition globaleAdulteVieillissementHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a analysé les données de la base TriNetX pour évaluer l'association entre la carence en vitamine D (VDD) et le développement de la démence chez des patients atteints de maladie rénale chronique (MRC) âgés de 50 ans et plus. Les patients ont été répartis en fonction de leur taux sérique de 25-hydroxyvitamine D : groupe VDD...

Cognition globaleSource tier 1

Caractéristiques subjectives du sommeil et cognition au milieu et à la fin de l'âge adulte : une étude transversale de l'interaction gène-environnement.Subjective sleep traits and cognition across mid- to late-adulthood: a cross-sectional study of gene-environment interplay.

Population généraleMémoireMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné comment la susceptibilité génétique à la maladie d'Alzheimer (score polygénique, AD-PGS) et le sommeil modèrent les contributions génétiques et environnementales à la cognition chez des adultes d'âge moyen à avancé. À partir de données de jumeaux (N = 3894, âge moyen 62,36 ans), les analyses ont montré que l'AD-PGS n'expliq...

Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation de l'utilisation de médicaments anticholinergiques et de ses associations avec les problèmes de mémoire quotidiens et le déclin cognitif chez les adultes autistes ayant des besoins de soutien élevésCharacterization of Anticholinergic Medication Use and Its Associations With Everyday Memory Problems and Cognitive Decline in Autistic Adults With Higher Support Needs.

Autisme / TSAPopulation généraleMémoireCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'utilisation de médicaments anticholinergiques (AC) chez des adultes autistes avec besoins de soutien élevés et examine ses associations avec les problèmes de mémoire et les changements cognitifs/comportementaux rapportés par les aidants. Sur 512 adultes autistes (18-68 ans), 66,41 % prenaient au moins un médicament AC et 31 % des ni...

Cognition globaleSource tier 1

Lipides cérébraux pro-résolutifs vs pro-inflammatoires et activation de la cPLA2 : associations avec les trajectoires cognitives à la fin de la vieBrain pro-resolving-to-pro-inflammatory lipids and cPLA2 activation associations with late-life cognitive trajectories.

Population généraleCognition globaleMémoireVitesse de traitementAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude post-mortem examine les associations entre les ratios lipidiques liés à la phospholipase A2 dépendante du calcium (cPLA2), reflétant la biologie lipidique pro-résolutive et pro-inflammatoire, et le déclin cognitif lié à l'âge. À partir d'échantillons de cortex préfrontal dorsolatéral de participants aux études Religious Orders Study et Rush Memor...

Cognition globaleSource tier 1

Évaluation de la capacité des patients à apprendre des protocoles médicamenteux pendant une séance d'hémodialyseAssessing Patients' ability to learn medication protocols during a hemodialysis session.

Population généraleCognition globaleMémoireFonctions exécutivesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique menée à Toronto (Canada) a évalué la capacité de 101 patients hémodialysés (âge moyen 67 ans, 29 % de femmes) à apprendre un nouveau régime médicamenteux pendant une séance d'hémodialyse. Les participants ont complété le Medication Management Ability Assessment (MMAA), le Montreal Cognitive Assessment (MoCA) et l'échel...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les dimensions des symptômes négatifs relient les troubles cognitifs au fonctionnement global et social dans le syndrome de délétion 22q11.2Negative symptom dimensions link cognitive impairment to global and social functioning in 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Cognition globaleSource tier 1

Altérations de la topologie des réseaux fonctionnels de la substance blanche en fonction de la charge en hypersignaux de la substance blanche et relation avec la cognitionImpaired white matter functional networks topology changed with white matter hyperintensities burden and relationship to cognition.

Population généraleAttentionVitesse de traitementCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les altérations topologiques des réseaux fonctionnels de la substance blanche (WMFN) associées à différents degrés de charge en hypersignaux de la substance blanche (WMH), et leur relation avec la cognition chez des individus présentant des WMH modérés à sévères (m/sWMH). Cinquante-quatre participants cognitivement non altérés ont été r...

MémoireSource tier 1

Prédiction de la mémoire inter-matérielle : influence de la mémoire visuelle préopératoire sur le changement de mémoire verbale postopératoire après résection du lobe temporal antérieur gauche chez des personnes épileptiques.Cross-material memory prediction: Influence of preoperative visual memory on postoperative verbal memory change after left anterior temporal lobe resection in people with epilepsy.

Population généraleMémoireCognition globaleAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les données de 105 personnes ayant subi une résection du lobe temporal antérieur gauche pour une sclérose mésiale temporale, afin d'examiner si la mémoire visuelle préopératoire prédit le déclin de la mémoire verbale postopératoire. Les analyses de régression ont montré qu'une meilleure mémoire verbale préopératoire était...

Cognition globaleSource tier 1

Démence frontotemporale à prédominance temporale droite : comparaison clinique avec la FTD à prédominance gaucheFrontotemporal dementia with right temporal predominance: a clinical comparison with left-predominant FTD.

Population généraleCognition globaleMémoireFonctions exécutivesCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective compare les caractéristiques cliniques de patients atteints de démence frontotemporale (FTD) avec atrophie prédominante du lobe temporal antérieur droit (R-ATL) ou gauche (L-ATL). Cinquante et un patients ont été sélectionnés sur la base d'une atrophie temporale antérieure latéralisée. Les symptômes prédominants dans le groupe R-ATL...

Intervention comportementaleSource tier 1

Une activité cognitive modulaire et culturellement adaptée pour les personnes âgées atteintes de démence en soins de longue durée : une étude de faisabilité mixteA Culturally Embedded, Adaptable Cognitive Intervention Activity for Older Adults with Dementia in Long-Term Care: A Mixed-Methods Feasibility Study.

Population généraleCognition globaleAttentionAdulteVieillissement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité mixte a évalué une activité cognitive de table modulaire, culturellement intégrée et à difficulté progressive, destinée aux personnes âgées avec troubles cognitifs légers (MCI) ou démence vivant en établissement de soins de longue durée (ESLD) à Taïwan. Dix résidents et 17 parties prenantes ont participé. Les résultats montrent une...