Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...
Population généraleCognition globaleMémoireLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de preuve de concept évalue un chatbot personnalisé basé sur l'IA générative (GPT-3.5) pour assister des adultes âgés avec troubles cognitifs dans l'écriture de mémoires et le soutien émotionnel. Un cadre de conception collaborative multiméthodes (ingénierie Kansei, déploiement de la fonction qualité, conception axiomatique, méthode TOPSIS) a été...
Population généraleFlexibilité mentaleVitesse de traitementMémoireCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné si l'étendue de la douleur (monosite vs multisite) et les symptômes de sensibilisation centrale (évalués par le Central Sensitization Inventory, CSI-9) sont associés à des schémas distincts de volume de matière grise et de cognition chez 272 adultes âgés souffrant de douleur chronique (Bunkyo Health Study). Les résultats mo...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...
Population généraleGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les altérations de la substance blanche (SB) chez les personnes à haut risque clinique de psychose (CHR-P) et celles avec un premier épisode psychotique (ROP), afin de déterminer si ces altérations reflètent une vulnérabilité, la sévérité des symptômes psychotiques ou des altérations générales partagées avec d'autres troubles comme la dép...
Population généraleFonctions exécutivesAttentionCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'association entre le syndrome métabolique (MetS) et le risque de démence chez les personnes âgées. À partir d'une recherche PubMed couvrant la période 2014-2024, 14 études ont été incluses : cinq cohortes rétrospectives, deux cohortes prospectives, quatre études transversales, deux études bio-informatiques et une méta-analyse....
Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique avec méta-analyse en réseau bayésienne compare l'efficacité de quatre types d'interventions d'exercice physique numérique (exercice en réalité virtuelle immersive, exergame non immersif, exercice à distance, et exercice en réalité virtuelle combiné à un entraînement cognitif) par rapport à une intervention de routine ou à l'absence d...
Population généraleCognition globaleAdulteVieillissementHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a analysé les données de la base TriNetX pour évaluer l'association entre la carence en vitamine D (VDD) et le développement de la démence chez des patients atteints de maladie rénale chronique (MRC) âgés de 50 ans et plus. Les patients ont été répartis en fonction de leur taux sérique de 25-hydroxyvitamine D : groupe VDD...
Population généraleMémoireMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné comment la susceptibilité génétique à la maladie d'Alzheimer (score polygénique, AD-PGS) et le sommeil modèrent les contributions génétiques et environnementales à la cognition chez des adultes d'âge moyen à avancé. À partir de données de jumeaux (N = 3894, âge moyen 62,36 ans), les analyses ont montré que l'AD-PGS n'expliq...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'utilisation de médicaments anticholinergiques (AC) chez des adultes autistes avec besoins de soutien élevés et examine ses associations avec les problèmes de mémoire et les changements cognitifs/comportementaux rapportés par les aidants. Sur 512 adultes autistes (18-68 ans), 66,41 % prenaient au moins un médicament AC et 31 % des ni...
Population généraleCognition globaleMémoireVitesse de traitementAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude post-mortem examine les associations entre les ratios lipidiques liés à la phospholipase A2 dépendante du calcium (cPLA2), reflétant la biologie lipidique pro-résolutive et pro-inflammatoire, et le déclin cognitif lié à l'âge. À partir d'échantillons de cortex préfrontal dorsolatéral de participants aux études Religious Orders Study et Rush Memor...
Population généraleCognition globaleMémoireFonctions exécutivesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique menée à Toronto (Canada) a évalué la capacité de 101 patients hémodialysés (âge moyen 67 ans, 29 % de femmes) à apprendre un nouveau régime médicamenteux pendant une séance d'hémodialyse. Les participants ont complété le Medication Management Ability Assessment (MMAA), le Montreal Cognitive Assessment (MoCA) et l'échel...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...
Population généraleAttentionVitesse de traitementCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les altérations topologiques des réseaux fonctionnels de la substance blanche (WMFN) associées à différents degrés de charge en hypersignaux de la substance blanche (WMH), et leur relation avec la cognition chez des individus présentant des WMH modérés à sévères (m/sWMH). Cinquante-quatre participants cognitivement non altérés ont été r...
Population généraleMémoireCognition globaleAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a analysé les données de 105 personnes ayant subi une résection du lobe temporal antérieur gauche pour une sclérose mésiale temporale, afin d'examiner si la mémoire visuelle préopératoire prédit le déclin de la mémoire verbale postopératoire. Les analyses de régression ont montré qu'une meilleure mémoire verbale préopératoire était...
Population généraleCognition globaleMémoireFonctions exécutivesCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective compare les caractéristiques cliniques de patients atteints de démence frontotemporale (FTD) avec atrophie prédominante du lobe temporal antérieur droit (R-ATL) ou gauche (L-ATL). Cinquante et un patients ont été sélectionnés sur la base d'une atrophie temporale antérieure latéralisée. Les symptômes prédominants dans le groupe R-ATL...
Population généraleCognition globaleAttentionAdulteVieillissement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité mixte a évalué une activité cognitive de table modulaire, culturellement intégrée et à difficulté progressive, destinée aux personnes âgées avec troubles cognitifs légers (MCI) ou démence vivant en établissement de soins de longue durée (ESLD) à Taïwan. Dix résidents et 17 parties prenantes ont participé. Les résultats montrent une...