Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques45
Conditions associées et santé globale19
Population et étape de vie14
Contextes de vie et facteurs environnementaux20
Évaluation, intervention et accompagnement25
Type et statut de la publication18
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Le syndrome fœtal au fentanyl : preuves supplémentaires en faveur d'un nouveau tératogène humainThe Fetal Fentanyl Syndrome: Additional evidence in support of a new human teratogen.

TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue 56 enfants âgés de 0 à 4 ans avec exposition prénatale confirmée au fentanyl. Les auteurs ont recueilli des données sur les expositions intra-utérines, les traits dysmorphiques, les anomalies congénitales, le parcours néonatal, l'alimentation, la croissance, le développement, les précurseurs du cholestérol et les tests génétiques. Ils ont...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires développementales des traits autistiques chez les nourrissons ayant des antécédents familiaux d'autisme et/ou de TDAH : prédicteurs et devenirs à l'enfance moyenneDevelopmental Trajectories of Autistic Traits in Infants With Autism and/or ADHD Family History: Predictors and Mid-Childhood Outcomes.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective examine les trajectoires développementales des traits autistiques chez 384 nourrissons ayant des antécédents familiaux d'autisme et/ou de TDAH, suivis de 5 mois à 9 ans. À l'aide d'une modélisation par trajectoires multiples basée sur des groupes, cinq classes de trajectoires distinctes ont été identifiées. Trois classes regroupaient...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Protocole pour étudier l'étayage neuronal enseignant-enfant dans les fonctions exécutives et le développement de la préparation scolaire chez les enfants d'âge préscolaire.Protocol to investigate teacher-child neural scaffolding in executive functions and school readiness development in preschool children.

EnseignantsPopulation généraleFonctions exécutivesAttentionMémoire de travail
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit un protocole de recherche visant à explorer le rôle des enseignants dans le développement des fonctions exécutives et de la préparation scolaire chez les enfants d'âge préscolaire. Des tâches interactives d'hyperscanning EEG enseignant-enfant ont été développées pour mesurer la synchronie comportementale et neuronale lors d'activités de li...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Variants génétiques pathogènes, autisme comorbide et quotient de développement adaptatif comme prédicteurs indépendants de la déficience intellectuelle chez les enfants présentant un retard global de développement : un modèle d'apprentissage automatique interprétable avec estimation calibrée du risquePathogenic Genetic Variants, Comorbid Autism and Adaptive Developmental Quotient as Independent Predictors of Intellectual Disability in Children With Global Developmental Delay: An Interpretable Machine Learning Model With Calibrated Risk Estimation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 2453 enfants diagnostiqués avec un retard global de développement (RGD) dans un centre de réadaptation tertiaire, suivis jusqu'à au moins 60 mois. L'objectif était de développer un outil pronostique multivarié pour prédire la progression vers une déficience intellectuelle (DI). Cinq algorithmes d'apprentissage automatique...

Cognition globaleSource tier 1

Validité prédictive entre les évaluations cognitives de la petite enfance et de l'enfance moyenne chez des enfants ougandais.Predictive validity between early and middle childhood cognitive assessments in Ugandan children.

Population généraleCognition globaleAttentionMémoirePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine la validité prédictive de batteries de tests cognitifs administrés en petite enfance (18 mois à 5 ans) et en enfance moyenne (5 à 12 ans) chez 636 enfants ougandais. Les évaluations portaient sur la cognition globale, l'attention et la mémoire, avec un suivi à 6 et 12 mois. Les scores de cognition globale (MSEL) et d'attenti...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Dépistage et évaluation du trouble développemental de la coordination chez l'enfant : rôles émergents de la technologiePediatric Developmental Coordination Disorder Screening and Assessment: Emerging Roles of Technology.

TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleCognition globaleMotricité globaleCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée examine l'utilisation de la technologie dans les évaluations en laboratoire des fonctions cognitives et sensorimotrices chez les enfants et adolescents diagnostiqués avec un trouble développemental de la coordination (TDC). Les auteurs constatent que les évaluations cognitives et motrices sont souvent réalisées séparément, avec des outi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Les relations entre les fonctions exécutives, les compétences spatiales et la complexité de construction lors du jeu de blocs chez les jeunes enfants.The relations between executive function, spatial skills, and building complexity during block play in young children.

Population généraleFonctions exécutivesCognition globaleRaisonnementPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les associations entre les fonctions exécutives (FE), les compétences spatiales et la complexité de construction de blocs chez des enfants d'âge préscolaire, dans deux contextes d'instruction. Les données proviennent d'une grande étude d'intervention sur le jeu de blocs, incluant trois conditions : jeu libre, semi-structuré et pratique...

Apnée du sommeilSource tier 1

Déficits neurocognitifs chez les enfants avec apnée obstructive du sommeil confirmée par polysomnographie : une revue systématique et méta-analyseNeurocognitive deficits in children with polysomnographically confirmed obstructive sleep apnea: A systematic review and meta-analysis.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailCognition globaleLecture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'ampleur des déficits neurocognitifs chez des enfants d'âge scolaire (environ 5-12 ans) présentant un syndrome d'apnée obstructive du sommeil (SAOS) confirmé par polysomnographie, comparés à des témoins sans ronflement. Six études (n=436) ont été incluses. Le déficit cognitif global est modéré (Hedges' g = 0,6...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

Autisme / TSASource tier 1

Interventions d'activité physique pour les enfants et adolescents avec autisme : une méta-analyse de second ordrePhysical Activity Interventions for Children and Adolescents With Autism: A Second-Order Meta-Analysis.

Autisme / TSAMotricité globaleMotricité fineCoordinationSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse de second ordre synthétise 34 méta-analyses de premier ordre portant sur les effets des interventions d'activité physique chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les résultats montrent un effet positif global significatif (g = 0,58), avec des effets plus importants sur la motricité et la qualité du somme...

Cognition globaleSource tier 1

Sur la même longueur d'onde : relation entre synchronie neuronale et capacité cognitive lors du visionnage d'un film chez l'enfant et l'adolescent.On the same wavelength: The relationship between neural synchrony and cognitive ability during movie watching in late childhood and early adolescence.

Population généraleCognition globaleEnfanceAdolescenceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les capacités cognitives sont liées au traitement neuronal d'expériences naturalistes chez les enfants et adolescents. À partir de données IRMf de 309 participants (7-15 ans), les chercheurs ont mesuré la synchronie cérébrale inter-sujets (ISC) pendant le visionnage d'un extrait de film. Les adolescents (11-15 ans) avec des scores...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Différences d'indices cognitifs au WISC-IV chez les enfants avec trouble spécifique des apprentissages, trouble déficit de l'attention/hyperactivité et un groupe de comparaison évalué cliniquement : une évaluation transversale.Cognitive Index Differences on the WISC-IV Among Children with Specific Learning Disorder, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, and a Clinically Evaluated Comparison Group: A Cross-Sectional Evaluation.

Troubles des apprentissagesTDAHGroupe témoinCognition globaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les scores du WISC-IV chez 130 enfants âgés de 7 à 13 ans (32 avec trouble spécifique des apprentissages, 56 avec TDAH, 42 témoins) et examine les associations avec le niveau d'éducation parentale. Les groupes différaient sur la compréhension verbale, la mémoire de travail, la vitesse de traitement et le QI total, mais pas su...

TDAHSource tier 1

La connectivité fonctionnelle de la substance blanche prédit de manière unique l'âge cérébral, la cognition et la psychopathologie au-delà de la connectivité de la substance grise.White-matter functional connectivity uniquely predicts brain age, cognition, and psychopathology beyond gray-matter connectivity.

TDAHPopulation généraleCognition globaleAttentionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la connectivité fonctionnelle (FC) impliquant la substance blanche (SB) apporte des informations uniques au-delà des réseaux de substance grise (SG) pour prédire l'âge cérébral, la cognition et la psychopathologie. À partir de quatre cohortes développementales indépendantes (enfance à jeune adulte, n total = 2 370), les auteurs montren...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport bref : le QI est-il mesuré de manière équivalente dans le TSA, le TDAH, les troubles du langage et la population générale ?Brief Report: Is IQ Measured Equally in ASD, ADHD, Language Disorders, and the General Population?

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langagePopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'invariance de mesure du Stanford-Binet Intelligence Scales, Fifth Edition (SB-5) auprès de 3 050 jeunes âgés de 2 à 16 ans, répartis en trois groupes cliniques (TSA, n=1 329 ; TDAH, n=942 ; troubles liés au langage, n=779) et un échantillon de standardisation de la population générale. À l'aide d'analyses factorielles confirmatoires mult...

Autisme / TSASource tier 1

Voies développementales vers l'autisme dans le complexe de sclérose tubéreuse : données d'une cohorte longitudinale.Developmental pathways to autism in tuberous sclerosis complex: Evidence from a longitudinal cohort.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a suivi 125 enfants nouvellement diagnostiqués avec un complexe de sclérose tubéreuse (TSC) pour explorer les voies développementales menant à l'autisme. Après environ 10 ans, 86 participants ont été réévalués. Près de 40 % répondaient aux critères diagnostiques de l'autisme et 42 % supplémentaires présentaient des traits autistique...

Cognition globaleSource tier 1

Fonctionnement neurocognitif des patients traités pour un craniopharyngiome pédiatrique et prédicteurs des devenirsNeurocognitive functioning of patients treated for pediatric craniopharyngioma and predictors of outcomes.

Population généraleCognition globaleMémoire de travailMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a caractérisé le fonctionnement neurocognitif de 27 patients pédiatriques traités pour un craniopharyngiome et ayant bénéficié d'une évaluation neuropsychologique de suivi. Des corrélations bivariées ont montré qu'une hydrocéphalie préopératoire était associée à de moins bonnes performances en QI, mémoire de travail, fluence verbale...