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Filtres actifs
Groupe témoin×Cognition globale×Période prénatale et périnatale×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques1
Cognition globale1
Population et étape de vie2
Petite enfance1Période prénatale et périnatale1
Type et statut de la publication3
Accès ouvert1Publié avec évaluation par les pairs1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées1
Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 11
Résumé
Avec résumé1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le déficit en ALG13 altère le développement cortical via la suppression de la voie PI3K/AKT/mTOR.ALG13 deficiency impairs cortical development via suppression of the PI3K/AKT/mTOR pathway.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris knockout pour Alg13 (ALG13KO) vise à élucider les mécanismes par lesquels un déficit en ALG13, responsable de troubles congénitaux de la glycosylation et de déficits neurodéveloppementaux, perturbe le développement cérébral. Les auteurs confirment des retards neurodéveloppementaux et une distribution anormale des neurones corticaux...