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5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Comportements-défis×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique5Autisme / TSA4
Profils et populations d’intérêt2
Population générale1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques11
Comportements-défis5Régulation comportementale3Cognition globale2Interactions sociales2Mémoire2Cognition sociale1Communication alternative et améliorée1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Raisonnement1Régulation émotionnelle1
Conditions associées et santé globale3
Épilepsie3Anxiété1Insomnie1
Population et étape de vie5
Enfance4Adolescence2Diagnostic tardif1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Accessibilité1Domicile et vie quotidienne1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Évaluation diagnostique3Communication alternative et améliorée1Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Ergothérapie1Intervention comportementale1Intervention précoce1Orthophonie1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication5
Étude transversale4Résumé uniquement3Étude de cas ou série de cas2Étude cas-témoins1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées5Petit échantillon3Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

La stimulation transcrânienne à courant continu anodale améliore le comportement social parallèlement à des changements neuroplastiques dans un modèle murin Tsc2+/- du trouble du spectre de l'autismeAnodal Transcranial Direct Current Stimulation Improves Social Behavior Alongside Neuroplastic Changes in a Tsc2+/- Rat Model of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Capacités de régulation du comportement chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi et leur impact sur la vie quotidienne : à la croisée du développement cognitif et émotionnelBehavior Regulation Abilities in Children With Prader-Willi Syndrome and Their Impact on Daily Life: At the Crossroads of Cognitive and Emotional Development.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des an...

Autisme / TSASource tier 1

Pratiques et barrières dans l'évaluation et le traitement du trouble du spectre autistique chez les enfants atteints du syndrome de DownPractice Patterns and Barriers in the Assessment and Treatment of Autism Spectrum Disorder in Children With Down Syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueProfessionnelsCommunication alternative et amélioréeFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme (TSA) est fréquent chez les personnes atteintes de la trisomie 21 (T21), avec une prévalence estimée à 16-18 %. Cependant, le diagnostic conjoint TSA et T21 est souvent retardé, et peu de données existent sur les parcours diagnostiques ou les interventions adaptées. Objectif : Explorer les pratiques des professionnels et les obstacles re...