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14 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Coordination×Adulte×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique5Autisme / TSA2
Profils et populations d’intérêt2
Population générale6Groupe témoin4
Fonctions et dimensions cliniques33
Coordination14Motricité globale10Cognition globale6Fonctions exécutives4Motricité fine4Attention3Inhibition3Langage expressif3Praxies3Vitesse de traitement3Contrôle de la tâche2Équilibre et posture2Flexibilité mentale2Fonctionnement adaptatif2Mémoire de travail2Qualité de vie2Raisonnement2Régulation comportementale2Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition sociale1Compréhension des émotions1Interactions sociales1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Organisation1Planification1Proprioception1Régulation émotionnelle1Théorie de l’esprit1Traitement sensoriel1Vision1
Conditions associées et santé globale4
Épilepsie2Anxiété1Dépression1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie5
Adulte14Adolescence3Enfance3Vieillissement3Jeune adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux9
Famille2Hôpital2Adaptation culturelle1Soins ambulatoires1Culture1Inégalités ethnoculturelles1Langue de l’évaluation1Télésanté1Traduction ou adaptation d’un outil1
Évaluation, intervention et accompagnement13
Évaluation diagnostique8Instrument d’évaluation7Évaluation fonctionnelle4Antidépresseur1Diagnostic différentiel1Intelligence artificielle1Intervention comportementale1Nutrition ou supplémentation1Intervention pharmacologique1Réalité virtuelle ou augmentée1Repérage et dépistage1Technologie d’assistance1Intervention à distance1
Type et statut de la publication9
Résumé uniquement10Étude transversale7Étude de cas ou série de cas5Publié avec évaluation par les pairs5Accès ouvert4Texte intégral disponible3Validation d’instrument2Étude interventionnelle non randomisée1Protocole1
Limites méthodologiques repérées6
Petit échantillon14Généralisation limitée10Absence de groupe contrôle7Limites non déterminées5Mesures auto-rapportées2Durée de suivi courte2
Fiabilité source
Source tier 114
Résumé
Avec résumé14
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Tours de Koweït-Évaluation Neurocognitive Arabe (ToK-ArNA) : données normatives préliminaires et fidélité test-retest chez des adultes omanais âgés de 50 ans et plusThe Towers of Kuwait-Arabic Neurocognitive Assessment (ToK-ArNA): Preliminary normative data and test-retest reliability in Omani adults aged 50 years and above.

Population généraleFonctions exécutivesCognition globaleRaisonnementVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente le développement et la validation préliminaire du Towers of Kuwait-Arabic Neurocognitive Assessment (ToK-ArNA), un outil culturellement adapté pour évaluer les fonctions exécutives et les capacités visuospatiales chez des adultes omanais. Un échantillon communautaire de 138 adultes omanais cognitivement intacts âgés de 50 ans et plus a é...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation à distance de la fonction physique et de l'activité physique chez les adultes avec trouble du spectre de l'autisme : protocole d'étude de faisabilité, de validité et de fiabilitéRemote Assessment of Physical Function and Physical Activity in Adults With Autism Spectrum Disorder: Protocol for Feasibility, Validity, and Reliability Study.

Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent un risque accru de maladies chroniques et une qualité de vie réduite, souvent liés à une activité physique moindre, à des troubles moteurs et à des obstacles d'accès aux soins. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité, la validité de construit et la fiabilité de l'évaluation à distance...

Réalité virtuelle ou augmentéeSource tier 1

Changement de jeu ? Effets cognitifs et cognitivo-moteurs de l'exergaming en réalité virtuelle comparé à un entraînement vidéo.Game changer? Cognitive-motor effects of VR exergaming compared to video-based training.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée quasi-expérimentale compare les effets d'un programme de 8 semaines d'exergaming en réalité virtuelle (VR) à un entraînement vidéo actif non immersif (stick-fight video, SFV) sur les performances cognitives et cognitivo-motrices chez 55 adultes sains. Les deux interventions ont amélioré les performances cognitives (Stroop, LCT) et cogn...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Validation d’instrumentSource tier 1

Évaluation clinique automatisée de la démarche basée sur l'apprentissage profond à partir de données cinématiques chez les personnes victimes d'AVC : étude de développement et de validation.Deep Learning-Based Automated Clinical Gait Assessment From Kinematic Data in People With Stroke: Development and Validation Study.

Groupe témoinMotricité globaleCoordinationAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide un cadre d'apprentissage profond (STAT-GCN) pour automatiser l'évaluation clinique de la démarche chez 51 personnes avec AVC hémiparétique et 18 témoins sains, à partir de données cinématiques issues de centrales inertielles. Les scores de l'échelle de démarche du Wisconsin (WGS) établis par deux kinésithérapeutes expérimentés servent de r...

Mémoire de travailSource tier 1

Facteurs cliniques associés à la capacité d'imagerie motrice chez les personnes victimes d'un AVC en phase subaiguëClinical factors associated with motor imagery ability in individuals with subacute stroke.

Groupe témoinMémoire de travailMotricité fineCoordinationProprioception
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a examiné les associations entre le stade de récupération motrice, la fonction proprioceptive, la mémoire de travail et la capacité d'imagerie motrice chez 40 patients en phase subaiguë d'AVC. La capacité d'imagerie motrice a été évaluée par chronométrie mentale lors d'une tâche de Purdue Pegboard. Les analyses de corr...

AdulteSource tier 1

Nodopathie anti-contactine-1 se présentant avec une dysphagie et un syndrome néphrotique : récupération neurologique et rénale remarquable après un traitement précoce ciblant les lymphocytes BAnti-Contactin-1 Nodopathy Presenting With Dysphagia and Nephrotic Syndrome: Remarkable Neurological and Renal Recovery Following Early B-Cell-Targeted Therapy.

Motricité globaleCoordinationAdulteVieillissementÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Une taille Fitts pour tous ? Repenser l'utilisation des écarts par rapport à l'imagerie d'action en temps réel dans les tâches de chronométrie mentale.One size Fitts' all? Reconsidering the use of deviations from real-time action imagery in mental chronometry tasks.

Population généraleMotricité fineCoordinationPraxiesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude remet en question la validité des scores d'aptitude à l'imagerie d'action (AIA) basés sur les écarts par rapport à l'imagerie d'action en temps réel dans les tâches de chronométrie mentale. Les auteurs proposent une nouvelle approche fondée sur la loi de Fitts, qui relie la difficulté d'un mouvement à sa durée. Dans une tâche chronométrique radia...

Étude transversaleSource tier 1

Hallucinations mineures comme marqueur précoce pour différencier la démence à corps de Lewy de la maladie d'AlzheimerMinor hallucinations as an early marker to differentiate dementia with Lewy bodies from Alzheimer's disease.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...

Étude de cas ou série de casSource tier 1

Trouble comportemental unilatéral gauche avec dyspraxie diagonistique suite à des lésions callosales et du centre semi-ovale droit : implications pour la connectivité motrice interhémisphérique et fronto-pariétale.Left unilateral behavioral disorder with diagonistic dyspraxia following callosal and right centrum semiovale lesions: Implications for interhemispheric and fronto-parietal motor connectivity.

Groupe témoinMotricité globaleCoordinationPraxiesInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un patient de 58 ans, droitier, présentant une dyspraxie diagonistique de la main gauche accompagnée de divers symptômes de déconnexion callosale, résultant d'infarctus touchant le centre semi-ovale droit et le corps calleux. Outre des actions involontaires opposées à celles de la main droite, la main gauche présentait des mouve...