Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

Validation d’instrumentSource tier 1

Évaluation clinique automatisée de la démarche basée sur l'apprentissage profond à partir de données cinématiques chez les personnes victimes d'AVC : étude de développement et de validation.Deep Learning-Based Automated Clinical Gait Assessment From Kinematic Data in People With Stroke: Development and Validation Study.

Groupe témoinMotricité globaleCoordinationAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide un cadre d'apprentissage profond (STAT-GCN) pour automatiser l'évaluation clinique de la démarche chez 51 personnes avec AVC hémiparétique et 18 témoins sains, à partir de données cinématiques issues de centrales inertielles. Les scores de l'échelle de démarche du Wisconsin (WGS) établis par deux kinésithérapeutes expérimentés servent de r...

Mémoire de travailSource tier 1

Facteurs cliniques associés à la capacité d'imagerie motrice chez les personnes victimes d'un AVC en phase subaiguëClinical factors associated with motor imagery ability in individuals with subacute stroke.

Groupe témoinMémoire de travailMotricité fineCoordinationProprioception
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a examiné les associations entre le stade de récupération motrice, la fonction proprioceptive, la mémoire de travail et la capacité d'imagerie motrice chez 40 patients en phase subaiguë d'AVC. La capacité d'imagerie motrice a été évaluée par chronométrie mentale lors d'une tâche de Purdue Pegboard. Les analyses de corr...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Comparaison des mesures de la motricité fine selon le cadre de la CIFAn ICF-informed comparison of fine motor assessment measures.

TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleGroupe témoinMotricité fineCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si différents outils d'évaluation de la motricité fine, souvent utilisés de manière interchangeable, mesurent réellement les mêmes domaines de la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF). Les données proviennent de quatre groupes : un échantillon scolaire entier (n=415), un sous-échantillon avec di...

Étude de cas ou série de casSource tier 1

Trouble comportemental unilatéral gauche avec dyspraxie diagonistique suite à des lésions callosales et du centre semi-ovale droit : implications pour la connectivité motrice interhémisphérique et fronto-pariétale.Left unilateral behavioral disorder with diagonistic dyspraxia following callosal and right centrum semiovale lesions: Implications for interhemispheric and fronto-parietal motor connectivity.

Groupe témoinMotricité globaleCoordinationPraxiesInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un patient de 58 ans, droitier, présentant une dyspraxie diagonistique de la main gauche accompagnée de divers symptômes de déconnexion callosale, résultant d'infarctus touchant le centre semi-ovale droit et le corps calleux. Outre des actions involontaires opposées à celles de la main droite, la main gauche présentait des mouve...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Compétences neuromotrices chez les enfants avec incontinence avant et pendant le traitementNeuromotor Skills in Children With Incontinence Before and During Treatment.

TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinMotricité globaleÉquilibre et postureCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective examine les compétences neuromotrices d'enfants souffrant d'énurésie nocturne (NE) ou d'incontinence urinaire diurne (DUI) avant et pendant le traitement. 59 enfants avec incontinence (5-14 ans) et 58 témoins continents appariés (5-15 ans) ont été évalués avec le MABC-2 avant traitement (T1) et après 4 mois (T2). Les enfants avec inco...