Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques6
Conditions associées et santé globale1
Population et étape de vie3
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Évaluation, intervention et accompagnement5
Type et statut de la publication3
Limites méthodologiques repérées4
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Évaluation à distance de la fonction physique et de l'activité physique chez les adultes avec trouble du spectre de l'autisme : protocole d'étude de faisabilité, de validité et de fiabilitéRemote Assessment of Physical Function and Physical Activity in Adults With Autism Spectrum Disorder: Protocol for Feasibility, Validity, and Reliability Study.

Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent un risque accru de maladies chroniques et une qualité de vie réduite, souvent liés à une activité physique moindre, à des troubles moteurs et à des obstacles d'accès aux soins. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité, la validité de construit et la fiabilité de l'évaluation à distance...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...