Autisme / TSAProfessionnelsEnseignantsFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette évaluation de programme a examiné la performance professionnelle de dix enseignants assistants ayant achevé un diplôme national de formation, dans des classes inclusives des Émirats arabes unis accueillant des enfants avec trouble du spectre de l'autisme. Un design convergent à méthodes mixtes a été utilisé : trois évaluateurs experts indépendants ont...
Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude expérimentale à cas unique (multiple baseline) a évalué PaiCoach, un système de coaching parental assisté par intelligence artificielle fournissant un feedback automatisé basé sur la performance, chez quatre dyades mère-enfant avec des enfants autistes peu verbaux (45-56 mois). L'objectif était d'améliorer la fidélité d'implémentation parentale d...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'hétérogénéité des profils cliniques chez 67 enfants autistes d'âge préscolaire (2-7 ans) bénéficiant d'une intervention précoce. Les auteurs ont examiné les associations entre les caractéristiques phénotypiques de base (traits autistiques, attention conjointe mesurée par oculométrie, cognition, fonctionnement adaptatif) et la réponse à...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...
Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité de la réponse à l'intervention précoce Early Start Denver Model (ESDM) chez 125 enfants autistes âgés de 15,2 à 42,0 mois, suivis en moyenne 1,93 an. Les enfants ont gagné en moyenne 17 points de quotient de développement (QD), avec des améliorations des compétences adaptatives et une réduction des traits aut...
Autisme / TSAParents et aidantsFonctionnement adaptatifQualité de vieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire du programme de formation des compétences des aidants de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) en Corée du Sud, y compris son adaptation à un modèle de diffusion en ligne. Cinquante dyades aidant-enfant ont participé entre 2018 et 2020, puis le programme est passé en ligne pendant la...
Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai pilote monocentrique évalue l'acceptabilité et la faisabilité de la télésanté pour l'ergothérapie utilisant l'intégration sensorielle d'Ayres (OT-ASI) chez 6 familles d'enfants autistes de 4 à 12 ans présentant des difficultés sensorielles. Les résultats montrent une satisfaction élevée des parents et des thérapeutes, une amélioration des objectifs...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...