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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Interactions sociales×Adulte×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique3TDAH1
Profils et populations d’intérêt2
Groupe témoin2Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques8
Interactions sociales3Cognition sociale2Comportements-défis2Attention1Cognition globale1Fonctionnement adaptatif1Régulation comportementale1Relations interpersonnelles1
Conditions associées et santé globale1
Troubles psychotiques1
Population et étape de vie4
Adulte3Adolescence1Enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation2Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication5
Étude transversale2Résumé uniquement2Accès ouvert1Publié avec évaluation par les pairs1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée3Petit échantillon2Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Autisme / TSASource tier 1

L'hyperexcitabilité dépendante d'ERK des neurones du BLA projetant vers dCA3 sous-tend le dysfonctionnement social dans un modèle murin mâle du syndrome de l'X fragileERK-dependent hyperexcitability of BLA neurons projecting to dCA3 underlies social dysfunction in a male mouse model of fragile X syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les dimensions des symptômes négatifs relient les troubles cognitifs au fonctionnement global et social dans le syndrome de délétion 22q11.2Negative symptom dimensions link cognitive impairment to global and social functioning in 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...