Condition génétique ou syndromiqueLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication socialeParole et phonologie
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les aspects cognitivo-pragmatiques de la communication verbale chez 44 enfants irakiens (8-12 ans) avec syndrome de Down, à l'aide de la version arabe de la Children's Communication Checklist-2 (CCC-2). Les données quantitatives et qualitatives montrent des difficultés dans toutes les sous-échelles, avec un langage structurel (parole et s...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCoordinationInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les mutations du gène NRXN1 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme et la schizophrénie. Cette étude sur le poisson-zèbre montre que des délétions ciblant différentes isoformes (α, β, γ) de nrxn1a entraînent des déficits comportementaux distincts et communs dans la locomotion, les sensori-moteurs et les comportements sociaux. Les...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition socialeInteractions socialesMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que les souris invalidées pour le gène Shank3 (Shank3B KO), un modèle murin de l'autisme et du syndrome de Phelan-McDermid, présentent dès le développement des déficits de reconnaissance sociale persistants à l'âge adulte, associés à une surabondance de réseaux périneuronaux (PNN) dans la région CA2 de l'hippocampe. Cette surabondance entr...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueOlfactionCognition socialeInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les déficits olfactifs chez des souris Shank3-/-, un modèle classique de trouble du spectre autistique (TSA). Les chercheurs ont utilisé un test olfactif modifié, l'analyse des vocalisations ultrasoniques, l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle au repos, le marquage c-Fos du cerveau entier et l'analyse comportementale 3D. Les r...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Des mutations perte de fonction des déméthylases H3K4me3 sont associées aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme (TSA) et la déficience intellectuelle. Cette étude explore le rôle de la déméthylase KDM5B en créant des souris sans activité enzymatique. Les souris mutantes présentent des comportements autistiques et une augmentation de la taille du c...
Condition génétique ou syndromiqueVisionCognition socialeInteractions socialesÉvaluation fonctionnelle
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les effets des mutations du gène Dscam (molécule d'adhésion cellulaire du syndrome de Down) sur la vision et les comportements d'interaction sociale liés aux troubles du spectre autistique (TSA) chez la souris. La délétion homozygote de Dscam dans la rétine a altéré la réponse optocinétique et l'acuité visuelle, mais les souris restaient...