Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Langage expressif×Adulte×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique1TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques7
Cognition globale2Langage expressif2Attention1Fonctionnement adaptatif1Langage réceptif1Motricité globale1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie5
Adolescence2Adulte2Enfance2Besoin de soutien élevé1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Accessibilité1Famille1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Évaluation diagnostique1
Type et statut de la publication3
Publié avec évaluation par les pairs2Consensus ou recommandation1Étude de cas ou série de cas1
Limites méthodologiques repérées3
Petit échantillon2Biais de sélection possible1Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Faible1Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...