Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

La puissance thêta à 10 mois prédit le changement développemental du langage chez les nourrissons avec et sans risque élevé d'autismeTheta Power at 10 Months of Age Predicts Developmental Change in Language in Infants With and Without an Elevated Likelihood for Autism.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifNourrissonPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les nourrissons présentant un risque accru (EL) d'autisme montrent des trajectoires variées en matière de développement linguistique, mais les mécanismes neurodéveloppementaux sous-jacents restent mal compris. Objectif : Explorer la relation entre les variations de puissance EEG (theta et alpha) et l'évolution du langage chez des nourrissons EL et...

Autisme / TSASource tier 1

Étude de validité concomitante des Échelles Mullen d'apprentissage précoce (MSEL) et de l'Inventaire de développement communicatif MacArthur-Bates (CDI) chez des nourrissons présentant une probabilité élevée ou un diagnostic d'autismeA Concurrent Validity Study of the Mullen Scales of Early Learning (MSEL) and the MacArthur-Bates Communicative Developmental Inventory (CDI) in Infants with an Elevated Likelihood or Diagnosis of Autism.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifNourrissonRepérage et dépistage
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la validité concomitante entre les Échelles Mullen d'apprentissage précoce (MSEL) et l'Inventaire de développement communicatif MacArthur-Bates (CDI) chez 720 nourrissons de 14 mois, classés selon leur probabilité d'autisme (élevée vs typique) et leur diagnostic à 36 mois. Des corrélations modérées (r = 0,34-0,58) ont été observées entre...