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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Langage expressif×Revue×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA2TDAH2Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques7
Langage expressif3Attention2Cognition globale2Fonctions exécutives2Langage réceptif2Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale5
Épilepsie2Anxiété1Dépression1Troubles psychotiques1Insomnie1
Population et étape de vie4
Enfance1Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Intervention pharmacologique2Évaluation diagnostique1Intervention comportementale1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1Psychothérapie1
Type et statut de la publication2
Publié avec évaluation par les pairs2Revue systématique2
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées2Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Revue3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neuropsychologique dans le syndrome de Dravet : une revue systématiqueNeuropsychological profile in dravet syndrome: A systematic review.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations neuropsychiatriques des aberrations des chromosomes sexuels - Aspects cliniques et thérapeutiques des soins neuropsychiatriques[Neuropsychiatric manifestations of sex chromosome aberrations-Clinical and therapeutic aspects of neuropsychiatric care].

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble développemental du langageAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...