Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques38
Conditions associées et santé globale7
Population et étape de vie9
Contextes de vie et facteurs environnementaux16
Évaluation, intervention et accompagnement24
Type et statut de la publication14
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Langage réceptifSource tier 1

Phénotype de surdité verbale dans l'aphasie progressive primaire variante logopénique : une série de cas rétrospective multicentrique.Word-deafness phenotype in logopenic variant primary progressive aphasia: A multicenter retrospective case series.

Langage réceptifAuditionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas rétrospective multicentrique a examiné le phénotype de surdité verbale (word deafness) chez des patients atteints d'aphasie progressive primaire (APP). Sur 109 patients APP issus de six centres, six ont rempli des critères cliniques et audiologiques stricts de surdité verbale, tous classés comme variante logopénique (lvPPA). Les patients p...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

Langage expressifSource tier 1

Risque accru de déficits permanents de production de la parole après résection du gyrus précentral ventral dominant par rapport à l'aire de BrocaIncreased Risk of Permanent Speech Production Deficits Following Resection of the Dominant Ventral Precentral Gyrus Compared With Broca's Area.

Population généraleLangage expressifLangage réceptifParole et phonologieMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les effets à court et long terme de résections localisées du gyrus précentral ventral (vPrCG) et de l'aire de Broca sur le langage chez 40 patients droitiers atteints de gliome, évalués avec la batterie chinoise de l'aphasie en préopératoire, à 1 mois et 3 mois postopératoires. Le groupe vPrCG (n=24) présente un taux d'aphasie significati...

Autisme / TSASource tier 1

La présentation comportementale des adultes autistes lors d'un entretien médico-légalThe Behavioral Presentation of Autistic Adults in a Forensic Interview.

Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les comportements verbaux et non verbaux d'adultes autistes (n=43) et non autistes (n=41) appariés sur le QI lors d'un entretien simulé en ligne. Les participants ont participé à un chat textuel sur le piratage illégal, puis ont été interrogés dans un entretien vidéo enregistré. La prévalence de 19 comportements et les caractéristiques de...