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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Cognition×Langage réceptif×Plusieurs étapes de vie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique2TDAH2Trouble du développement intellectuel2Trouble développemental du langage2
Fonctions et dimensions cliniques15
Cognition globale4Langage réceptif4Langage expressif3Motricité globale3Attention2Cognition sociale1Fonctions exécutives1Mémoire1Motricité fine1Régulation comportementale1Sommeil1Stratégies d’apprentissage1Tonus1Traitement sensoriel1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie2Apnée du sommeil1
Population et étape de vie5
Plusieurs étapes de vie4Adolescence3Enfance3Adulte1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille2Hôpital2
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication5
Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Étude de cas ou série de cas1Méta-analyse1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Modéré2Élevé1Faible1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Cognition globaleSource tier 1

Performances cognitives chez les enfants de parents atteints de troubles mentaux sévères : une méta-analyseCognitive performance in offspring of parents with severe mental illness: a meta-analysis.

AttentionMémoireLangage réceptifFonctions exécutivesVitesse de traitement
ModéréNiveau de preuveNeurosciences cognitivesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les maladies mentales sévères (MMS) chez les parents, telles que la schizophrénie, la bipolarité ou la dépression majeure, peuvent affecter le bien-être des enfants. Cependant, les méta-analyses existantes restent limitées dans leur portée et leur méthodologie, ne couvrant pas de manière exhaustive les performances cognitives et académiques des en...

Autisme / TSASource tier 1

Niveaux d'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueNLRP3 and RANK-RANKL-OPG Pathway-related Gene Expression Levels in Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifTraitement sensorielMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...