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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Attention×Condition génétique ou syndromique×Langage réceptif×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA2TDAH2Trouble développemental du langage2Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques12
Attention3Cognition globale3Langage expressif3Langage réceptif3Fonctions exécutives2Autonomie dans la vie quotidienne1Flexibilité mentale1Fonctionnement adaptatif1Graphomotricité1Inhibition1Motricité globale1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale4
Épilepsie2Anxiété1Dépression1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie5
Adolescence2Adulte1Enfance1Jeune adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Hôpital2Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Psychothérapie1
Type et statut de la publication3
Publié avec évaluation par les pairs3Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1
Limites méthodologiques repérées5
Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Limites non déterminées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Faible1Modéré1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations neuropsychiatriques des aberrations des chromosomes sexuels - Aspects cliniques et thérapeutiques des soins neuropsychiatriques[Neuropsychiatric manifestations of sex chromosome aberrations-Clinical and therapeutic aspects of neuropsychiatric care].

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble développemental du langageAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...