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Trouble développemental du langageSource tier 1

Preuves préliminaires des effets du traitement ECoLoGiC bilingue pour les personnes aphasiquesPreliminary Evidence for the Effects of Bilingual ECoLoGiC Treatment for People With Aphasia.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire quasi-expérimentale de type série de cas (prétest/post-test avec suivi à 6 semaines) a évalué les effets d'un traitement conversationnel bilingue ECoLoGiC-Tx (Expanding Communication and Language Opportunities Generated in Conversation Treatment) chez deux personnes aphasiques bilingues : P1 (70 ans, hébreu-anglais, aphasie de Broca...

Autisme / TSASource tier 1

Tutoriel : Explorer le rôle de l'orthophoniste dans la cécité et la basse vision chez l'enfantTutorial: Exploring the Speech-Language Pathologist's Role in Childhood Blindness and Low Vision.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce tutoriel aborde le rôle de l'orthophoniste (SLP) auprès des enfants présentant une déficience visuelle (cécité ou basse vision), en proposant un cadre combinant la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et le programme d'études de base élargi (ECC). Il souligne les défis d'accès à la communication en classe, l'im...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Langage réceptifSource tier 1

Phénotype de surdité verbale dans l'aphasie progressive primaire variante logopénique : une série de cas rétrospective multicentrique.Word-deafness phenotype in logopenic variant primary progressive aphasia: A multicenter retrospective case series.

Langage réceptifAuditionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas rétrospective multicentrique a examiné le phénotype de surdité verbale (word deafness) chez des patients atteints d'aphasie progressive primaire (APP). Sur 109 patients APP issus de six centres, six ont rempli des critères cliniques et audiologiques stricts de surdité verbale, tous classés comme variante logopénique (lvPPA). Les patients p...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...