Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rappel par génotype de variants du nombre de copies liés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale du système de santéRecall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Mémoire visuospatiale, imitation gestuelle et compréhension de phrases avec support gestuel chez les enfants avec trouble développemental du langageVisuospatial memory, gesture imitation, and gesture-supported sentence comprehension in children with developmental language disorder.

Trouble développemental du langageGroupe témoinMémoirePraxiesLangage réceptif
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités non verbales (mémoire visuospatiale et imitation de gestes) et l'effet d'un support gestuel sur la compréhension de phrases chez 40 enfants mandarinophones (20 avec trouble développemental du langage, TDL, et 20 au développement typique). Les enfants TDL présentent des performances réduites en mémoire visuospatiale et imitat...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Données normatives basées sur la régression pour l'évaluation neuropsychologique à Buenos Aires, Argentine : RAVLT, Trail Making Test, Digit Span et fluence verbaleRegression-based normative data for neuropsychological assessment in Buenos Aires, Argentina: RAVLT, trail making test, digit span, and verbal fluency.

Groupe témoinMémoireFonctions exécutivesAttentionVitesse de traitement
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé des normes de régression pour plusieurs tests neuropsychologiques courants (RAVLT, fluence verbale, Trail Making Test, Digit Span) à partir d'un échantillon de 393 participants de Buenos Aires, sélectionnés pour une cognition globale préservée. L'âge était associé négativement aux performances, tandis que l'éducation était positivemen...

TDAHSource tier 1

Cognition et biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez les adultes avec et sans TDAH durant l'enfance : résultats préliminaires de l'étude longitudinale de Pittsburgh sur le TDAH437. Cognition and Blood-Based Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Adults With and Without Childhood ADHD: Preliminary Results From the Pittsburgh ADHD Longitudinal Study

TDAHGroupe témoinCognition globaleMémoireFonctions exécutives
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire compare les performances cognitives et les biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez des adultes ayant eu un TDAH durant l'enfance et des témoins sans TDAH, à partir des données de l'étude longitudinale de Pittsburgh. Les résultats suggèrent des différences potentielles dans les profils cognitifs et biologiques, mais l'abs...