Troubles psychotiquesSource tier 1

Score de risque polygénique pour les troubles neurodéveloppementaux et déficience cognitive au suivi à long terme d'un premier épisode psychotiquePolygenic risk score for neurodevelopmental disorders and cognitive impairment at long-term follow-up of first-episode psychosis.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre les scores de risque polygénique (PRS) pour les troubles neurodéveloppementaux (TND) et la performance cognitive chez des patients ayant présenté un premier épisode psychotique (FEP). L'échantillon comprend 127 patients suivis en moyenne pendant 20,9 ans. L'évaluation cognitive a été réalisée avec le test MoCA lors du...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation de l'utilisation de médicaments anticholinergiques et de ses associations avec les problèmes de mémoire quotidiens et le déclin cognitif chez les adultes autistes ayant des besoins de soutien élevésCharacterization of Anticholinergic Medication Use and Its Associations With Everyday Memory Problems and Cognitive Decline in Autistic Adults With Higher Support Needs.

Autisme / TSAPopulation généraleMémoireCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'utilisation de médicaments anticholinergiques (AC) chez des adultes autistes avec besoins de soutien élevés et examine ses associations avec les problèmes de mémoire et les changements cognitifs/comportementaux rapportés par les aidants. Sur 512 adultes autistes (18-68 ans), 66,41 % prenaient au moins un médicament AC et 31 % des ni...

Autisme / TSASource tier 1

Du microbiote intestinal à la plasticité synaptique : mécanismes façonnant la fonction cognitive et les troubles cérébraux.From Gut Microbiota to Synaptic Plasticity: Mechanisms Shaping Cognitive Function and Brain Disorders.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleMémoireFonctions exécutives
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le microbiote intestinal est un régulateur clé du développement et du fonctionnement du système nerveux central. Des preuves expérimentales et cliniques montrent que les signaux microbiens influencent l'activité cérébrale via les voies neuronales, immunitaires, neuroendocriniennes et métaboliques. Ces voies convergent vers des mécanismes centraux de plastici...

Autisme / TSASource tier 1

Reconnaissance des expressions faciales dans le phénotype plus large de l'autisme : quel rôle pour l'alexithymie ?Facial expression recognition in the broader autism phenotype: What does alexithymia have to do with it?

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeCompréhension des émotionsAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les difficultés de reconnaissance des émotions sont fréquemment observées chez les personnes autistes, mais l'hypothèse de l'alexithymie suggère que ces déficits pourraient être liés à des traits d'alexithymie plutôt qu'au trouble autistique lui-même. Cet article explore ce lien dans le cadre du phénotype plus large de l'autisme (BAP), qui inclut...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

L'axe microbiome-neurodéveloppement intra-utérin : décoder l'empreinte microbienne prénatale sur la santé mentale tout au long de la vie.The intrauterine microbiome-neurodevelopment axis: decoding the prenatal microbial imprint on lifelong mental health.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleMémoire
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise plus de 90 études précliniques et cliniques explorant l'impact du microbiome maternel sur le développement cérébral fœtal. L'activation immunitaire maternelle, les métabolites microbiens et les mécanismes épigénétiques sont identifiés comme voies clés. Des associations épidémiologiques à grande échelle relient infections prén...