Corpus complet

Articles

22 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Condition génétique ou syndromique8Autisme / TSA5Trouble du développement intellectuel2TDAH1TND associé à une exposition prénatale1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble développemental du langage1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale7Parents et aidants4Professionnels2Groupe témoin2Enseignants1
Fonctions et dimensions cliniques29
Motricité globale22Coordination11Cognition globale10Langage expressif7Langage réceptif5Fonctions exécutives4Motricité fine4Fonctionnement adaptatif3Régulation comportementale3Attention2Autonomie dans la vie quotidienne2Équilibre et posture2Inhibition2Raisonnement2Sommeil2Vitesse de traitement2Communication non verbale1Comportements-défis1Contrôle de la tâche1Flexibilité mentale1Interactions sociales1Mémoire1Mémoire de travail1Métacognition1Parole et phonologie1Participation sociale1Praxies1Qualité de vie1Tonus1
Conditions associées et santé globale4
Épilepsie4Anxiété1Apnée du sommeil1Céphalées et migraines1
Population et étape de vie8
Enfance14Petite enfance8Adolescence7Adulte6Nourrisson3Plusieurs étapes de vie3Période prénatale et périnatale2Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux11
Famille9Hôpital6École4Soins ambulatoires2Accessibilité1Culture1Environnement physique1Inclusion scolaire1Institution ou hébergement collectif1Précarité socio-économique1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement16
Évaluation diagnostique11Instrument d’évaluation10Évaluation fonctionnelle4Intervention comportementale3Nutrition ou supplémentation3Intervention pharmacologique3Repérage et dépistage3Antidépresseur2Intervention précoce2Aménagement scolaire1Coordination du parcours1Intervention familiale1Kinésithérapie1Programme parental1Réalité virtuelle ou augmentée1Soutien aux aidants1
Type et statut de la publication11
Résumé uniquement13Étude transversale10Publié avec évaluation par les pairs8Accès ouvert4Étude interventionnelle non randomisée4Étude de cas ou série de cas4Cohorte longitudinale3Texte intégral disponible3Étude qualitative2Méthodes mixtes1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées9
Absence de groupe contrôle22Petit échantillon20Généralisation limitée15Durée de suivi courte6Mesures auto-rapportées5Facteurs de confusion possibles4Limites non déterminées4Attrition importante2Biais de sélection possible2
Fiabilité source
Source tier 122
Résumé
Avec résumé22
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...