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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Généralisation limitée×Faible×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA1TND non spécifié1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt3
Professionnels2Enseignants1Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques4
Motricité globale4Cognition globale2Coordination1Motricité fine1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie5
Adolescence3Enfance3Femmes et filles1Nourrisson1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Accessibilité1École1Environnement physique1Hôpital1Inclusion scolaire1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Aménagement scolaire1Intervention précoce1Intervention pharmacologique1Psychomotricité1
Type et statut de la publication5
Étude de cas ou série de cas2Éditorial ou opinion1Étude interventionnelle non randomisée1Étude qualitative1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée4Absence de groupe contrôle2Petit échantillon2Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Faible4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Conception et étude de faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive pour les enfants atteints du syndrome de Down afin de promouvoir l'accès à l'éducation inclusive en Indonésie.Design and feasibility implementation of an interactive learning room for children with down syndrome to promote inclusive educational access in Indonesia.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsEnseignants
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...

TND non spécifiéSource tier 1

Cadre théorique du neuropsychomotricien pour l'âge développemental : une perspective italienne pour la rééducation pédiatrique des troubles neurodéveloppementauxTheoretical framework of the neuro and psychomotor therapist for developmental age: an Italian perspective for paediatric rehabilitation of neurodevelopmental disabilities

TND non spécifiéProfessionnelsMotricité globaleMotricité fineEnfance
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article présente un cadre théorique pour les neuro et psychomotriciens travaillant avec des enfants d'âge développemental, proposant une perspective italienne pour la rééducation pédiatrique des troubles neurodéveloppementaux. Aucun résumé n'est disponible, cette synthèse est basée sur le titre et les métadonnées.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Sotos : rapport d'un nouveau variant pathogène du gène NSD1 chez une adolescenteSotos syndrome: Report of a new pathogenic variant in the NSD1 gene in an adolescent.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMotricité globaleÉpilepsie
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Sotos est un trouble génétique caractérisé par des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle et une croissance excessive, associé à des variants pathogènes du gène NSD1, souvent de novo. Cet article rapporte le cas d’une fille de 11 ans présentant une macrosomie, des dysmorphies crânio-faciales typiques, un retard neurodévelopp...